苯丙酮尿症平均寿命是多大？

苯丙酮尿症怎么治疗？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

一旦诊断苯丙酮尿症后应当怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。现阶段来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，因此在小婴儿时期建议给予低苯丙氨

新生儿苯丙酮尿症症状？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变造成酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积造成的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为多见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始表现出症状，1岁的时候症状最为明显

苯丙酮尿症平均寿命？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，造成苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这虽然是一种遗传代谢病，但是可以经过治疗痊愈。疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是否正规，如果接受病人接受正规治疗，且治疗时间比较早，体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，

新生儿苯丙酮尿症症状？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢的过程中，由于缺乏酶以及造成的代谢产物蓄积，所造成的疾病。是常染色体的隐性遗传病。在新生儿时期，大多没有症状。因此在新生儿时期，苯丙酮尿症是没有症状。主要是经过些新生儿的筛查，才发现患有苯丙酮尿症。因此在新生儿期，不会有大的症状。

苯丙酮尿症平均寿命是多大？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症平均寿命大概是在40岁左右。主要是跟系统的损伤有一定的关系，属于一种遗传性的疾病，而且可能会造成代谢方面的问题。并且可能会造成神经功能的一些损伤，造成了智力的发育落后，而且病发的概率是比较高的。在发病期间可能会造成表现出发育迟缓，以及智力障碍等表现的产生。饮食方面一定要以清淡为主，最好不要

苯丙酮尿症平均寿命多长？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症平均寿命大概是40岁左右，这是一种不能够治愈的疾病，主要是因为基因异常隐性遗传造成的。如果在早期的时候能够及时进行相关治疗，身体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，寿命和正常人一般是没有区别的。患者在日常生活中需要控制饮食中苯丙氨酸的含量，不可以暴饮暴食。要保证有良好的睡眠，同时加强体

苯丙酮尿症临床表现有什么？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症的临床表现一生长发育迟缓，除身体上的生长发育迟缓之外，还要表目前智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，生后四到九个月就可以表现出了语言发育障碍尤其明显，这些都提示大脑发育障碍。二神经精神的异常表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形反复发作抽搐，但是随着年龄的增大而减轻，肌张力比较高，其反射亢进，常有兴

苯丙酮尿症是什么遗传方式？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是比较多见的。其遗传方式是常染色体隐性遗传。主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不一样，主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失、鼠气味、脑电图异常。如果能够早期诊

苯丙酮尿症的临床症状？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症的临床症状为，一般患儿出生时正常，正常在三到六个月之后开始表现出症状，一岁时症状会更加明显。一般表现首先是神经系统，智力发育落后最为突出，智商常常低于正常，有行为异常，比方兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作，少数可以呈现肌张力增高，或腱反射亢进等。皮肤的话，患儿在出生数月后，因为

新生儿苯丙酮尿症症状？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因，是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床表现，都是非常不典型的症状。比如小孩子会表现出喂养困难，小孩子老是不肯吃，或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹。此外，吃进去又吐出来，即非常容易呕吐，好像不愿意去消化胃里的东西。因此新生儿期的苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。