发布于 2026-04-25
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珠蛋白生成障碍性贫血由于珠蛋白基因畸变的多样性,在临床上表现不一,轻者终身无症状,重者胎死宫内或早年夭亡,中间型则介于二者之间。这三种类型如下。一、重型,出生数日即表现出贫血,肝脾肿大,面色苍白,黄疸且有发育不良,其特殊表现有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出。其典型的表现是臀状头,长骨可骨折,骨骼改变使骨髓造血功能亢进。骨腔髓便宽,皮质变薄导致的。少数病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡。二、中间型,轻度至中度贫血,病人大多可存活至成年。三、轻型,轻度贫血或无症状。
















