先天愚型多大会走路？

先天愚型和先天性心脏病会遗传吗

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

先天愚型即小儿唐氏综合征。小儿唐氏综合征和先天性心脏病都具有遗传倾向，但是患者并不会直接将疾病遗传给子女。 小儿唐氏综合征主要是由染色体异常、基因突变或基因缺失等原因引起的智力发育障碍，并不是直接遗传造成的，所以小儿唐氏综合征不会遗传。但是，有小儿唐氏综合征家族史者，发病几率较高。 先天性心脏病主要是胚胎时期心脏发育异常造成的，虽然具有遗传倾向，但并不属于遗传病范畴，所以患者有先天性心脏病时，不会直接将疾病遗传给子女。

唐筛主要查什么

邓新超 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐筛一般指唐氏筛查，主要查甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等指标。 1、甲胎蛋白：甲胎蛋白属于胎儿的特异性蛋白，女性在妊娠早期血液中甲胎蛋白浓度较低，之后会逐渐升高。而孕育先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白的水平为正常孕妇的70%。 2、游离雌三醇：游离雌三醇是由胎儿-胎盘单位合成，而孕育唐氏综合征胎儿的女性血清中游离雌三醇水平会低于正常30%，所以可通过检测孕妇游离雌三醇来推测胎儿患有唐氏综合征的风险。 3、人绒毛膜促性腺激素：如果孕妇怀有先天先天愚型胎儿，则血清中人绒毛膜促性腺激素水平会呈强直性升高。

十个唐筛九个高危怎么回事

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

首先临床上并没有数据表明十个唐筛有九个高危。 唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绕毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等方面综合计算胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 如果筛查结果提示危险系数较高，也不必过于惊慌，唐氏筛查高危不一定表示胎儿患有唐氏综合征，可以做羊膜穿刺来做进一步的检查；任何一个孕妇都有可能生出患有唐氏综合征的孩子，虽然唐氏筛查的结果并不能非常准确的判断胎儿是否先天愚型，但这却是判断是否愚型的较为简便且对胎儿不会造成损伤的一种排查方法，所以建议每个孕妇都应该重视唐氏筛查。

唐氏筛查空腹吗

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查一般需要空腹。 唐氏筛查是判断胎儿有无染色体异常的检查，该检查需要抽血，通过检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等指标来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。由于唐氏筛查的血清学指标不受饮食的影响，理论上不需要空腹，但是在检查当日需要孕妇进行体重测量，为了保证体重检查数据准确，所以一般建议在空腹状态下进行。

临界风险做无创通过率？

万希润 主任医师

北京协和医院 三甲

临界风险做无创通过率几乎在95％以上。 唐氏筛查是通过检测孕妇血清中人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的数值，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等参数来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险。如若做了唐氏筛查报告显示结果为临界风险，说明胎儿有患唐氏综合征的可能性，唐氏筛查出现临界风险结果可能是因为孕妇属于高龄产妇、精子与卵子携带遗传因素，且唐氏综合征的患儿在出生后存在严重的智力与体格发育的障碍，目前没有任何有效的方法进行治疗，所以即使唐氏筛查结果为临界风险，胎儿患唐氏综合征的几率较低，也要做无创DNA或羊水穿刺DNA来进一步确诊。

唐氏宝宝是怎么造成的

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

唐氏宝宝即先天愚型婴儿，先天愚型婴儿可能与遗传因素、年龄因素、环境因素、疾病因素等原因有关。 1、遗传因素 先天愚型婴儿具有一定的遗传易感性。若是家族中存在该疾病病史，个体出现先天愚型婴儿的几率就会增加。 2、年龄因素 母亲年龄过大或者过小都可能增加宝宝出现智力发育问题的风险。父亲的年龄也可能与先天智力障碍有关，尽管这种影响相对较小。 3、环境因素 孕期间的母体健康状况、饮食、暴露于毒素或药物等因素可能影响胎儿的脑部发育，增加出现先天愚型婴儿的风险。 4、疾病因素 某些感染疾病（如巨细胞病毒感染）可以影响胎儿的大脑发育，导致智力障碍。早产、脑部损伤或其他神经系统疾病都可能影响婴儿的智力发育。 先天愚型是一个复杂的问题，往往不是单一因素造成的，而是多种因素相互作用的结果。早期的诊断和干预非常重要，可以帮助婴儿较大大限度地发挥其潜力并改善其生活质量。

脑瘫属于先天愚型吗

王成伟 主任医师

山东大学第二医院 三甲

先天愚型一般指小儿唐氏综合征，脑瘫一般不属于小儿唐氏综合征。 脑瘫属于非进行性脑损伤综合征，一般由于胚胎发育不良、早产、缺氧、感染等原因引起发病，患儿不一定存在染色体异常。但小儿唐氏综合征属于染色体病，是由于染色体异常导致发病，脑瘫与该疾病的发病原因与机制均存在差异，不属于包含关系。但脑瘫、小儿唐氏综合征均会导致患儿的智力、运动发育等出现落后，临床表现相似，易出现混淆。

唐筛哪一项高危最可怕

韩丽荣 副主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院 三甲

唐筛结果显示21-三体综合征高风险较为可怕。 唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是通过化验孕妇的血液，判断胎儿患有唐氏症（先天愚型）的危险程度。如果唐筛结果显示21-三体综合征高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的风险较高，需要进行进一步的检查，如羊水穿刺或绒毛穿刺，以确定胎儿是否患有唐氏综合征。 唐氏综合征是一种常见的先天性疾病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常等。目前，唐氏综合征尚无有效的治疗方法，只能通过产前检查和早期干预来减少患儿的出生。 如果唐筛结果显示21-三体综合征高风险，孕妇不要过于担心，需要进行进一步的检查，以确定胎儿是否患有唐氏综合征。同时，孕妇需要注意保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑，以免影响胎儿的健康。

唐氏筛查空腹吗

韩丽荣 副主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院 三甲

唐氏筛查需要空腹。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检查。在进行唐氏筛查时，需要抽取孕妇的静脉血，因此需要孕妇空腹。一般建议在检查前一天晚上10点以后不要再进食，第二天早上空腹前往医院进行检查。 需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征，若筛查结果显示胎儿存在高风险，需要进行进一步的检查，如羊水穿刺、绒毛活检等，以明确诊断。

做唐氏筛查需要空腹吗

韩丽荣 副主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院 三甲

做唐氏筛查需要空腹。 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检查。在进行唐氏筛查时，需要抽取孕妇的静脉血，因此需要孕妇空腹。建议孕妇在检查前一天晚上10点以后不要再进食，以免影响检查结果。 需要注意，唐氏筛查只是一种初步的筛查方法，如果结果显示胎儿存在高风险，还需要进行进一步的检查，如羊水穿刺、无创DNA等，以确定胎儿是否存在染色体异常。

先天愚型如何护理

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型护理根据儿童本身能力决定，因为先天愚型突出特点是智能下降、运动能力不足。护理措施包括运动方面的训练、生活能力方面的培养。1.运动方面的训练多有耐心的教患儿做运动方面的训练，医院可以承担部分这方面的训练，更多的是由社区康复机构、残联等康复机构，帮助进行这方面社会能力的训练，最主要的是家长也要学会这方面的训练和护理，帮助患儿提高自理的能力。2.生活能力方面的培养培养自理能力，协助患儿进行吃饭、穿衣、清洁等日常活动。通过长期训练，提高患儿的生活能力。保持皮肤清洁干燥，特别是对于长期流涎的患儿，要特别注意下颌及颈部的清洁，防止皮肤糜烂。保证充足的睡眠时间，避免熬夜，有助于患儿的身心健康。

先天愚型能自愈吗

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体病，即21号染色体出现问题，由于染色体病人出生以后染色体的数目已经固定，自己不会改变，所以染色体病不能自愈。染色体病是改变不了，只能期待以后科学技术的发展，在染色体病染色体的修改技术上面达到一定的突破，才能寻找到更好的方法。患者只能够通过医院的训练、社会的护理，恢复一部分的社会能力。

先天愚型能治愈吗

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体疾病，即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法，不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常，所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面，主要根据社会功能，比如运动、智力能力的下降，给予相应的关心、训练和护理，来帮助患者逐渐做到生活的自理，使患者达到回归到一半社会能力的水平。

先天愚型是遗传病吗

童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 三甲

先天愚型不是遗传病，而属于一种染色体疾病，多由染色体变异而诱发，常见的有二十一三体综合征、十八三体综合征等。先天愚型儿在出生后，会伴有特殊面容、生长发育落后以及智能落后，甚至可能还会伴有先天性心脏病或者消化道畸形以及先天性甲状腺功能降低、自身免疫力比较低下的情况。先天愚型多见于高龄产妇，所以在产检时，一定要做好相关筛查。