苯丙酮尿症是一种多见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸和酮酸蓄积，从尿液中大量排出，是一种代谢缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。临床症状主要表现为躯体发育迟缓，智力发育迟缓，智商会低于同龄的正常儿，语言发育障碍；神经精神表现主要会表现出兴奋、不安、多动等表现；患儿毛发颜色会变淡或者呈棕色；排出的汗液有可能会有霉臭味。经过新生儿筛查等方法可以检查疾病，一旦确诊疾病，应当尽早积极治疗，可以经过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。最好尽早治疗，根据病程变化，选择合理的治疗方法。一定要防止近亲结婚，做好产前检查和孕期检查。
