小脑扁桃体下疝畸形是一种多见的先天性发育异常,是由于胚胎发育异常,造成小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内。严重者部分延髓下段、四脑室下部、小脑下蚓部,也可下疝入椎管内。小脑扁桃体下疝畸形常常合并有脊髓空洞,也可造成脑脊液循环受阻造成脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常常伴随其他颅颈区的畸形,比如脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全等等。小脑扁桃体下疝畸形的临床症状,可以表现为头痛、上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调,甚至瘫痪等表现。
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