新生儿苯丙酮尿症症状?

新生儿苯丙酮尿症,是新生儿筛查的项目。主要的原因,是因为新生儿苯丙酮尿症,在新生儿期的确没有特殊的临床表现,都是非常不典型的症状。比如小孩子会表现出喂养困难,小孩子老是不肯吃,或者吃得很少,饿了以后不哭也不闹。此外,吃进去又吐出来,即非常容易呕吐,好像不愿意去消化胃里的东西。因此新生儿期的苯丙酮尿症症状非常不典型。当然如果到了3-4个月之后,症状会逐渐变典型起来。因此一定要劝告大家,新生儿的筛查非常重要,如果没特殊情况,就要按法律上规定的,一定要做新生儿筛查。因为这些疾病没有症状,但一旦发病起来很严重,需要早期发现、早期治疗,这是一种可以治疗的疾病,大家不用担心。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,属于常染色体隐形遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致人体苯丙氨酸代谢异常引起的,患者的尿液中会排出大量的苯丙氨酸。
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新生儿怎么治疗苯丙酮尿症
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿可以通过饮食控制、阳光疗法、补充酪氨酸等方法治疗苯丙酮尿症。 1、饮食控制 需要进行严格的蛋白质限制,以减少苯丙氨酸的摄入,可以帮助控制血液中苯丙氨酸的水平,减少苯丙酮的积累。 2、阳光疗法 利用体外照射的紫外线,能够帮助降低新生儿体内苯丙酮的水平,但通常需要在专业医生的监督下进行,并且需要严
新生儿苯丙酮尿症2.5怎么治疗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿苯丙酮尿症2.5mg/dl可以通过使用药物、手术治疗、其他治疗等方法治疗。 1、使用药物 在医生的指导下,可以服用如盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物,这些药物能有效改善新生儿的症状。同时,还可以服用一些营养神经类药物,如维生素B6片、甲钴胺胶囊等,以辅助治疗。 2、手术治疗 如出现了智力低下的
新生儿苯丙酮尿症2.5怎么治疗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿苯丙酮尿症2.5mg/dL可以通过一般治疗、药物治疗、其他治疗等方法治疗,详情如下: 1、一般治疗 建议新生儿接受以低苯丙氨酸、高酪氨酸的特殊蛋白质配方为基础的严格膳食管理,并定期复查。 2、药物治疗 病情持续性发展的新生儿需要遵医嘱使用特拉唑嗪、左旋多巴、别嘌醇等药物治疗,降低血液中苯丙氨酸
苯丙酮尿症幼儿特征
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,若能及早发现并治疗,患儿可以健康成长。以下是关于苯丙酮尿症幼儿的一些特征和应对建议: 1.特殊气味: 尿液:患儿尿液中有特殊的鼠臭味,这是由于苯丙氨酸在体内代谢产生的物质所致。 汗液:患儿的汗液也可能有异味。 2.神经系统问题: 发育迟缓:苯丙酮尿症可能会影响幼
一个月大婴儿苯丙酮尿症的症状有什么
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
一个月大婴儿苯丙酮尿症的症状主要包括以下几个方面: 1.皮肤毛发异常 患儿出生后数月,由于黑色素合成不足,可能出现头发由黑变黄、皮肤白皙等症状。 由于汗液和尿液中排出苯乙酸,患儿的汗液和尿液可能有特殊的鼠尿味。 2.神经系统异常 可能会出现吃奶困难、呕吐、烦躁、易激惹、肌张力增高、腱反射亢进、抽搐、
父母都正常,孩子会得苯丙酮尿症
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
父母都正常孩子是否会得苯丙酮尿症需要由具体情况决定。 苯丙酮尿症通常是由苯丙酮羧酸氧化酶缺乏,造成体内苯丙氨酸等物质积累所致。因其是一种遗传性代谢疾病,如果父母双方不携带相关异常基因,则孩子不会发生苯丙酮尿症。但如果父母携带异常基因但未发病,则生育后孩子可能会发生苯丙酮尿症。 孩子如果存在苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症表现
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,会对新生儿的健康产生严重影响。以下是关于新生儿苯丙酮尿症表现的详细介绍: 1.什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在体内蓄积,引起一系列的临床表现
苯丙酮尿症幼儿特征
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
苯丙酮尿症幼儿特征是智力发育落后、鼠尿味、肌张力增高等情况,详细分析如下: 1、智力发育落后 苯丙酮尿症患儿的智力发育通常比同龄儿落后,尤其是语言能力、记忆力和学习能力等方面。 2、鼠尿味 由于苯丙氨酸代谢异常,苯丙酮尿症患儿可能会散发出类似鼠尿的特殊气味。 3、肌张力增高 苯丙酮尿症患儿可能会出现
父母都正常,孩子会得苯丙酮尿症
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
父母双方都正常,但他们的孩子仍有可能患上苯丙酮尿症。 这是一种由染色体隐性遗传引发的疾病,其主要病因是基因异常,导致身体无法正常代谢苯丙氨酸。这使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,进而引发一系列临床症状,如智力低下等。当孩子从父母那里遗传到两个携带此病症基因的染色体时,他们就有可能患病,这个几率大约
苯丙酮尿症幼儿症状
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
幼儿患苯丙酮尿症时可出现神经精神症状、皮肤毛发症状、体味症状等。 1、神经精神症状 幼儿可出现癫痫的症状。随着年龄的症状,还可出现多动、自卑、自闭、攻击、嗜睡、表情淡漠等现象。 2、皮肤毛发症状 婴儿皮肤比较干燥,容易出现皮肤划痕症。同时由于酪氨酸合成受到抑制,黑色素生成减少,可导致毛发颜色偏淡,呈
苯丙酮尿症是什么病
杨娟 主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。
苯丙酮尿症的主要临床表现
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
苯丙酮尿症遗传方式
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙氨酸配方奶治疗,可以改善预后。
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