肝豆状核变性疾病是什么回事？

肝豆状核变性的症状？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

早期发病，以不自主运动，包括肢体的震颤，肌强直，运动迟缓，认知功能减退，肝脾肿大。角膜有一个铜沉积的环，叫KF环，这些重要的表现。头颅的影像学检查可以发现有基底节区的异常信号，铜蓝蛋白异常的升高以及眼科检查KF环是阳性等情况。建议这种情况可以在神经专科进行进一步的诊疗。肝豆状核变性是以肝脏代谢铜的功

肝豆状核变性是什么病？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性，又叫威尔逊氏病，是先天性铜代谢异常造成的，属于种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。正常人从食物中每天要摄取铜，从肠道吸收到肝脏，若肝细胞溶酶体功能正常，则合成铜蓝蛋白在肝脏里边储存。若是疾病存在则在溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍，铜会在肝脏里储留，因此造成肝脏的病变，包括炎症、纤维增生

肝豆状核变性是一种什么病？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

肝豆状核是常染色体的隐性遗传病，它表现出缺陷的基因定位在染色体的13q14.3。由于它缺乏进行铜转运的酶，使得酶不能够正常的将铜结合成铜蓝蛋白，经过肝脏进行代谢。造成体内铜积蓄增多，表现出症状，因此肝豆状核变性是一个先天性的染色体遗传所造成的代谢性疾病。

肝豆状核变性临床的表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性的临床表现有多种，主要包括肝脏症状、神经症状、精神症状以及眼部的异常。其中肝脏症状包括乏力、食欲减退、肝区疼痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等；神经症状主要是锥体外系的症状，比如肌张力异常、舞蹈样动作、手足徐动、吞咽困难、运动迟缓等；精神症状有注意力和记忆力减退、反应迟钝、情绪不稳等；而眼部异常主

肝豆状核变性的饮食？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

确诊患有肝豆状核变性后，日常饮食尽量以低铜饮食为主，因为这种疾病主要是由于过量的铜蓄积在体内导致的，所以平时应避免或限制富含铜的食物摄入，例如动物肝脏、水生贝壳类动物、巧克力、蘑菇、豆类等，每天铜的摄入量应低于1.5mg。如果肝豆状核变性引发肝硬化，患者平时还应避免食用质地坚硬的食物，以免引起胃食管

肝豆状核变性八大症状？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种遗传性、铜代谢障碍，导致的的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。特征是进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肾功能损害，表现出角膜色素环、肝硬化等等，多见于5~35岁起病。神经系统主要是锥体外系症状、肢体舞蹈样以及手足徐动症、肌张力障碍、禁止性表情怪异、意向性或姿势性震颤。少数的病人

肝豆状核变性的治疗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性需要进行终身治疗，首先在饮食上需注意避免进食含铜高的食物，比如小米、薯类、菠菜、菌藻类等。其次要在医嘱下应用药物治疗，以驱铜药物为主，一类是促进铜排出的药物，比如青霉胺、二巯丁二酸等；另一类是阻止肠道对外源性铜吸收的药物，比硫酸锌、葡萄糖酸锌等。如果是一些对药物治疗无效的晚期肝功能不全患

肝豆状核变性病能治愈么？

姚轶 副主任医师

淮安市中医院 三甲

肝豆状核变性是不能够治愈的，它只能通过一些药物治疗和饮食方面的辅助治疗控制住病情。因此患者一定要积极配合治疗，才能及时控制住病情，建议患者平时多食用一些水果和蔬菜，不要摄入过多含铜量高的食物，也不要使用铜具进食或是烹饪食物，否则会导致病情恶化，并发其他疾病，严重者甚至会危及生命，因此一定要引起重视。

肝豆状核变性是什么病？

赵扬 副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因异常，造成酮在体内贮积，临床上以肝硬化，眼角膜KF环，椎体外性三大临床表现为特征。肝豆状核变性时，临床表现最多见，以肝功能损害为多见，也可以消化系统、神经系统为表现，治疗时往往需要用青霉安来治疗。

儿童肝豆状核变性表现？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

肝豆状核变性是铜代谢障碍的遗传性疾病，临床表现为中枢神经系统的病变，可以出现意识的改变，出现嗜睡，精神行为的异常；同时可以表现为手足徐动，抽搐，帕金森综合征表现、可以伴随有智力低下，消化系统的病变，可以出现肝功能损害，出现黄疸，可以发展为肝硬化。同时可以有肾脏功能的损害，出现肾性尿糖以及蛋白尿，同时

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。