发布于 2026-04-27
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宿迁市第一人民医院 神经内科
线粒体脑疾病是一组由于线粒体DNA或者核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,ATP合成不足所导致的多系统疾病。共同特征是轻度活动之后就会感到极度的疲乏无力,休息之后可以好转,在肌肉活检时可以见到破碎红纤维。如果病变以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病,如果病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。线粒体脑疾病发病主要是由于mtDNA发生突变,使编码线粒体在氧化代谢过程中所需要的酶或者载体发生障碍,糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体,或不能被充分利用,故不能产生足够的ATP,最终由于能量不足,不能维持细胞的正常生理功能,诱导细胞凋亡而导致线粒体病变,这是一种母系遗传疾病。
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