发布于 2026-04-27
8963次浏览
淮安市中医院 内分泌科
糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷而造成的糖原代谢病。它主要分为糖原合成和分级过程中所需的酶基因突变。以及糖原储备减少或糖原在细胞中的堆积。发病机制主要包括四个方面。一、肝糖原不能合成或不能分解而造成空腹夜间和白天延迟进食时发生低血糖。二、肝糖原累积,造成肝纤维化和肝硬化。三、肾脏糖原累积,因此影响肾功能。四、在肌糖原累积至肌肉软弱无力。它的临床表现可以表现不同的类型。但发病机制主要是糖原合成分解所需要的酶缺陷而造成的。
北京协和医院
神经科
上海交通大学医学院附属新华医院
上海市儿科医学研究所
儿科