发布于 2026-04-27
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聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
珠蛋白生成障碍性贫血,又称地中海贫血,是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。它分为4种,其中β和a地中海贫血较为常见:1.β珠蛋白生成障碍性贫血,又称β地中海贫血,的发生的分子病理相当复杂,以致有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。2.a珠蛋白生成障碍性贫血,又称a地中海贫血,是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。