肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性的代谢性疾病。主要以肝肾功能损害中枢神经系统受到损伤为主要表现。一般出现锥体外系反应，肝硬化，精神症状多考虑肝豆状核变性。本病多是因为铜代谢异常而引起胆道排泄减少。患有肝豆状核变性的患者多表现为肌肉震颤、肌张力下降、流涎吞咽困难、癫痫发作等等。也可以出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、厌食、乏力、腹水、重度黄疸。出现肝硬化多合并有脾脏功能亢进从而出现贫血、血小板减少等。平时注意观察患者的基本生命体征，尽量不吃海产品及动物的内脏，不吃坚果等含铜量较高的食物。本病因为是遗传性疾病，往往病情发展逐步加重，预后较差。
