肝豆状核变性是什么病?

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,是由于先天性铜代谢障碍导致的的以肝硬化和脑部病变为特征的疾病。病人主要表现为肢体震颤、运动迟缓、步态不稳、嗜睡、黄疸、腹痛、血尿、角膜色素环,由于是先天性铜代谢异常,因此治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出,一般是长时间甚至终身用药。为了预防肝豆状核变性,建议孕妇要进行产检和婚检。

发布于 2022-04-11   浏览7577次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝黄疸是怎么回事
宝宝黄疸可能是生理性黄疸、胆道梗阻、溶血性黄疸等因素导致的。 1、生理性黄疸 宝宝的肝脏功能尚未完全发育,无法有效处理体内的胆红素,出生后的短时间内会出现生理性黄疸。 2、胆道梗阻 宝宝发生胆道梗阻导致胆汁排泄异常,会造成血清胆红素升高,出现黄疸。 3、溶血性黄疸 当母亲的血型与宝宝的血型不匹配时,母体抗体可能会攻击宝宝的红细胞,导致红细胞分解增加,从而引起黄疸。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿第8天黄疸14.6毫克/分升严重吗
新生儿第8天黄疸14.6毫克/分升,不严重。 新生儿分为足月儿和早产儿,足月儿第8天黄疸值在14.6毫克/分升属于病理性黄疸,但低于15毫克/分升,一般对食欲和精神方面没什么影响,可以进行多吃多排、母乳喂养等方法,促进胆红素的排泄。 如果是早产儿黄疸值在14.6毫克/分升属于生理性黄疸,也是不需要进行特殊治疗的,可以加强早产儿的喂养,一方面促进早产儿的生长发育,一方面可以促进黄疸的代谢。所以,新生儿第8天黄疸14.6毫克/分升不严重。 虽然新生儿第8天黄疸14.6毫克/分升不严重,但是因为过多的胆红素会对神经系统造成损伤,所以,要密切观察新生儿的日常,如发现食欲减退、嗜睡、烦躁等症状,要及时就医,以免贻误病情。
王少峰 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
哪9个原因会造成肝硬化
肝硬化是因各种慢性肝病损伤肝细胞后出现的代偿性病理阶段,主要以弥漫性纤维化、假小叶形成、肝内外血管增殖为特征,根据中华医学会肝硬化诊疗指南,造成肝硬化的原因主要有9类,具体如下: 1、肝炎病毒感染 慢性乙型肝炎、丙型肝炎等。 2、酒精性肝病。 3、非酒精性脂肪性肝病4、药物或化学毒物影响 如对乙酰氨基酚、抗结核药物、抗肿瘤药物、雷公藤、何首乌等中草药等,以及四氯化碳、毒蕈等毒物。 5、寄生虫感染 如血吸虫病、华支睾吸虫病等引起的肝脏损害。 6、遗传和代谢性疾病 如血色病、肝淀粉样变、肝豆状核变性等。 7、循环系统障碍 右心衰竭、布加综合征等。 8、自身免疫性肝病 如原发性硬化性胆管炎、自身免疫性肝炎等。 9、隐源性肝硬化 肝硬化诊断明确后,应根据病因和个体情况尽早开始综合个体化治疗。针对病因治疗的同时,积极防治并发症,随访中应动态评估病情。
王少峰 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
肝硬化突然吐血怎么回事
肝硬化突然吐血可能是由食管静脉曲张破裂、胃黏膜破溃或胆道出血等原因引起的,详情如下: 1.食管静脉曲张破裂 肝硬化患者肝脏组织破坏,血流受阻,导致门静脉高压,进而引起食管静脉曲张。当食管静脉承受过高的压力时,容易破裂导致大量出血。 2.胃黏膜破溃 肝硬化患者常常有胃肠道黏膜充血水肿、胃酸分泌增多等情况,容易引起胃黏膜破溃。而破溃后,胃液和消化物质会刺激食管黏膜,引起呕血。 3.胆道出血 肝硬化患者肝功能衰竭,胆汁分泌减少,容易引起胆道结石、感染等情况。当胆道出现破裂或者溃疡时,也会导致血液的大量流失。 除以上原因外,还可能是肠胃道肿瘤、出血性疾病等,需要进一步检查明确。此外,肝硬化患者平时应该注意饮食、避免饮酒等因素,以减少出血的风险。
王少峰 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
腹痛腹胀是什么原因引起的
腹痛腹胀通常是慢性胃炎、便秘、急性胃肠炎等原因导致。 1、慢性胃炎 腹痛腹胀还可能是感染幽门螺杆菌,或长期饮食不规律、饮食过于刺激、服用损伤胃黏膜的药物,使胃黏膜出现慢性炎症,发生慢性胃炎造成。 2、便秘 年龄增长导致肠胃消化功能下降,使肠胃蠕动速度比较慢、肠液分泌比较少,或长期所吃食物过于精细,以及没有养成定时排便的习惯或缺乏运动,通常会导致大便比较干结,引起便秘,造成腹痛、腹胀。 3、急性胃肠炎 腹痛腹胀可能是吃生食或饮食不洁等原因,感染沙门氏菌、副溶血弧菌等肠道病菌,或经常食用生冷、辛辣等刺激性的食物,或误服强酸、强碱类药物,使胃肠黏膜出现急性炎症,发生急性胃肠炎导致,因为该疾病的常见症状为腹痛、呕吐、腹胀等不适症状。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
经期同房后小腹痛是怎么回事
经期同房后出现小腹疼痛,主要由以下两个原因所导致: 1. 逆行感染:在月经期间,女性的免疫力会有所下降,子宫内膜正在剥脱,宫腔内会形成创面,宫口微微张开。这时候进行同房,很容易使细菌逆行进入宫腔,导致宫内感染,从而引发子宫内膜炎、盆腔炎等疾病,这些病症都会引起小腹疼痛。 2. 同房过度刺激:经期时,盆腔本身就处于充血状态,如果同房过度刺激,容易导致小腹疼痛。这种疼痛通常在停止同房后的一段时间内会自行恢复。 因此,我们不建议在经期进行同房。如果同房后出现明显且持续的腹痛,建议及时就医,接受专业医生的检查和治疗。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝黄疸高,眼睛都黄了怎么办
宝宝黄疸高,眼睛都黄了,可以通过日常护理、蓝光照射、药物治疗来改善。具体分析如下: 1.日常护理 家长可以适当给宝宝喝水,可以促进身体代谢,能够将部分黄疸排出体外。平时也可以带宝宝晒太阳。晒太阳的时候要注意眼部防晒,避免阳光直射,以免损伤视力。 2.蓝光照射 黄疸可能会引起不同程度的眼睛发黄,严重时可能会全身变黄。建议去正规医院进行蓝光照射,可以尽快消除黄疸。黄疸逐渐消除后可以适当减少照射频率,以免改变宝宝肤色。 3.药物治疗 如果宝宝病情比较严重,可以在医生的指导下使用茵栀黄口服液、苯巴比妥钠注射液、枯草杆菌二联活菌颗粒等药物。 建议家长随时观察宝宝的精神状态,如果宝宝哭闹不安或者出现其他异常,需要及时就医。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝退黄疸时脸色变化
宝宝退黄疸时脸色变化包括肤色变浅、巩膜变化、面部表情恢复等。 1、肤色变浅 黄疸消退后,宝宝的肤色可能会变浅,从深黄色逐渐变为浅黄色或微黄色。 2、巩膜变化 巩膜是黄疸容易出现的部位之一,当黄疸消退时,巩膜的颜色也会逐渐恢复正常,从明显的黄色逐渐变为白色。 3、面部表情恢复 黄疸宝宝的面部表情通常会显得比较严肃、痛苦,而当黄疸消退后,宝宝的面部表情会逐渐恢复自然、轻松的状态。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
三个月宝宝黄疸正常值
对于三个月的宝宝,总胆红素水平应低于1.5mg/dL,直接胆红素水平应低于0.2mg/dL。 黄疸是指由于血液中胆红素水平升高,导致皮肤、黏膜和巩膜出现黄染的症状。胆红素是一种红细胞分解产生的物质,通常会在肝脏中转化为其他物质,然后通过尿液排出体外。然而,当胆红素水平升高或肝脏处理胆红素的能力下降时,就会出现黄疸。如果宝宝的胆红素水平超过上述正常范围,则可能表明存在黄疸。 日常注意观察宝宝的皮肤颜色、精神状态等,按照医生的建议定期带宝宝去医院进行胆红素检测。
王少峰 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
肝硬化门脉高压原因
肝硬化门脉高压可能是由肝硬化、门脉血栓形成或门脉静脉瘤等原因引起的,详情如下: 1.肝硬化 肝硬化是慢性肝脏疾病的一种,常见原因包括酒精性肝病、病毒性肝炎等。肝硬化导致肝脏组织的瘢痕化和纤维化,增加了门脉阻力,使门脉压力升高,从而引起门脉高压。 2.门脉血栓形成 门脉血栓形成是指门脉内血栓的形成,导致门脉狭窄或闭塞,从而引起门脉高压。常见的原因包括肝癌、肝硬化、肝炎等。 3.门脉静脉瘤 门脉静脉瘤是指门静脉和肠系膜静脉之间的异常血管扩张,容易破裂导致严重出血。门脉静脉瘤会增加门脉阻力,从而引起门脉高压。 除以上原因外,还可能是肝内胆管疾病、肝外胆管梗阻等。需要结合具体病史和检查结果进行综合分析。
袁春旺 主任医师
首都医科大学附属北京佑安医院 三甲
肝硬化是肝癌吗
  肝硬化和肝癌是不能画等号的,绝大部分肝癌都是在肝硬化的基础上发展起来,但是不是肝硬化了就一定是肝癌,有很多绝大部分患者,就是从肝炎慢慢走到肝硬化,一生也不会患上肝癌,可能会有食管胃底静脉曲张,然后消化道出血。好多肝硬化患者死于消化道出血,还没有长肝癌,也就是肝硬化是肝癌必须经过的这样一个前奏,但是不是说有肝硬化了就是肝癌。  肝癌的患者,在中国绝大部分都是有乙肝、肝硬化这种背景,就是绝大部分肝癌的患者都是有肝硬化基础的。还是不能把肝硬化和肝癌画等号,有肝硬化的患者就提示一定要定期的进行随访,每三个月进行超声的检查、抽血,甚至增强CT和增强核磁的检查。
息金波 主任医师
北京中医药大学第三附属医院 三甲
肾结石会出现血尿
  肾结石是泌尿系非常常见的疾病,结石的疾病在临床上占门诊病人的1/3到1/4,肾结石常常会出现血尿,尤其是出现镜下血尿,镜下血尿就是在显微镜下查尿沉渣,会发现里头有红细胞超过正常范围,特别是在活动之后会出现,活动或疼痛之后会出现这种血尿比较多见。  另外还有一种情况就是眼睛能看到的血尿叫镜下血尿,镜下血尿就是结石表面比较粗糙或者结石移动幅度过大,造成黏膜和黏膜下血管的划伤,出现血液流出,所以出现眼睛可能见到的血尿。  因此结石出现血尿是非常常见的一种情况,尤其是疼痛以后如果出现血尿,不管是肉眼血尿还是镜下血尿都要注意,一定要及时去专科医院进行系统检查。
张国喜 副主任医师
北京大学人民医院 三甲
前列腺增生会引起血尿
  前列腺增生有一部分的患者可能会出现血尿,前列腺是男性的生殖器官,表面血流特别丰富,在前列腺增生以后,这些前列腺表面的血管如果破裂了或者因为炎症引起黏膜损坏,都可能会引起血尿。  如果有尿血,特别是终末血尿,就是开始的尿是很清亮的,最后出现血尿,这个时候来自于后尿道或者前列腺的可能性更大一些。  总体来说前列腺增生可以有血尿,有一些患者反复的尿检里头有红细胞,有一些患者可能会出现肉眼血尿。由于前列腺增生,表面血管比较丰富,出现血尿也是比较常见的。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗?
  肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗,因为肝豆状核的病人,一旦发现需要终身的治疗,治疗得越早预后越好。  所说要应用促铜排泄的药物,减少铜吸收的药物,低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者,低铜饮食也不可以终身不用药。
朱季军 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
肝硬化腹水的症状表现
  肝硬化腹水后引起临床症状在早期,如果腹水量比较少,患者往往没有特殊不适或者仅仅可能有轻微腹部不适,微胀感觉。如果腹水量比较多,患者腹胀感觉会逐渐明显,并且会引起明显食欲下降、恶心、呕吐、大便不畅等表现。到后期如果出现顽固性腹水,可以伴有腹痛或者因为腹水量大,腹腔压力增高,引起膈肌上抬而引起呼吸困难等表现。此外肝硬化腹水患者往往表现有下肢浮肿等表现。
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿病理性黄疸症状及表现
  新生儿黄疸是比较常见的疾病,主要生理性和病理性。病理性黄疸需要予以治疗,主要有以下特征。  第一、黄疸出现的比较早,就是生后二十四小时之内,黄疸就升的很快,一般多见于溶血性黄疸。  第二、黄疸退的比较迟。正常黄疸应该在十天左右能恢复正常,如果十天之后仍然处于高位值,黄疸很明显,肯定是病理性黄疸。  第三、无论什么时候,孩子黄疸数值都很高,超过两百三、两百五毫摩尔每升。  第四、短期内黄疸出现的比较快。  第五、黄疸退掉了,但是过了一段时间又变黄了,那么肯定是病理性黄疸,需要予以治疗。