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苯丙酮尿症是什么病?

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苯丙酮尿症属于遗传的代谢病,是由于先天性体内缺乏一种酶,导致氨基酸在代谢的过程中会发生一定的异常。主要表现是全身的皮肤、毛发、色素减轻以及智力障碍,并且会伴有一种鼠臭味。

临床表现可以归纳为白白的、傻傻的、臭臭的。此病目前国家已经实行了免费的筛查,在出生以后72小时充分的哺乳以后,就可以采取足跟血来早期的诊断。治疗的年龄越小,效果会越好。

发布于 2026-02-12   浏览2.64万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

智力障碍儿童最显著的特征
郭庆辉 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
智力障碍儿童最显著的特征是认知、语言、运动或社交能力发育迟缓,通常在0~6岁关键期内表现明显,需结合多维度评估确诊。 认知发育迟缓:主要表现为记忆力差、理解能力弱,难以掌握简单指令或概念,如无法区分颜色形状或理解因果关系。这类儿童需尽早进行认知训练,通过游戏化教具提升注意力与逻辑思维。 语言沟通障碍
儿童智力低下表现?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
不同的孩子智力低下的表现可能会有一定差别,有些孩子可能会出现注意力不能集中、记忆力差、语言能力差、思维能力低、感知速度慢等表现,有些孩子可能会出现自控力差、情绪不稳定、人际交往能力差、意志薄弱、缺乏自信、没有数字概念等症状。如果孩子出现以上现象,家长要引起重视,及时带孩子到医院儿科做神经精神系统检查
核磁共振正常还会智力低下吗?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
头颅磁共振检查正常,不等于智力正常。头部的核磁共振检查主要是用于检查颅脑及血管情况,诊断是否出现颅内病变、颅脑外伤、颅骨骨折、颅内血肿、血管狭窄、动脉瘤、动脉畸形等疾病。大部分智力低下的孩子都没有颅内器质性疾病。从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致智力障碍,主要有遗传和环境因素两方
婴儿弱智早期表现?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
婴儿弱智早期可能会出现以下几种表现:一、喂养困难。婴儿在进食的时候经常会出现呛咳、恶心、呕吐等症状。二、不会笑。一般弱智的婴儿不会笑,部分婴儿会出现傻笑的情况。三、动作发育迟缓。正常孩子三个月左右就能抬头,弱智的婴儿可能四个月还不会抬头,十个月不能独立坐着。如果孩子出现以上表现,家长最好带孩子到医院
小孩智力低下的表现?
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
智力低下可能与遗传因素、宫内感染、颅外伤等有关,患儿可能会表现社交能力差、目光呆滞、言语能力差、思维能力低、情绪不稳定、感知速度减慢、注意力不集中等症状。此外,说话也比较晚,早期对家长的逗引没有声音反应,引逗时也不微笑。从外形上看,智力低下的儿童也会出现双眼斜吊、眼距宽、头颅呈方形等情况。如果发现宝
智力发育迟缓能治愈吗?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
智力发育迟缓不一定能完全治愈。如果在小孩神经系统未发育成熟之前或者病情较轻,及早发现并且进行干预治疗可能会有完全治愈的希望。如果病情比较严重且神经系统发育成熟后,再发现治疗是不可治愈的。在日常生活中患者应该遵医嘱足量、足疗程、定时用药。帮助患者养成良好的卫生习惯,关注患者的心理健康及病情情况。可以适
苯丙酮尿症能治好吗?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症目前无法达到彻底治愈的效果。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,多发生在近亲结婚的后代中,常常会表现为智力低下、神经精神异常和湿疹等现象,由于无法改变患者体内的染色体,因此不能治愈。但患有苯丙酮尿症的患者积极去医院进行正规的治疗,能够有效的控制疾病的发展,并且可以和正常人一样生长
苯丙酮尿症能治好吗?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症目前是不能够彻底治好的,但是如果积极的带孩子去医院接受治疗,可以很好的控制病情发展,苯丙酮尿症属于一类氨基酸的代谢疾病,患儿会出现惊厥、智力低下等症状,考虑宝宝目前年龄偏小,应该先服用无苯丙氨酸特殊奶粉,然后再选择母乳喂养,妈妈平时避免进食含有苯丙氨酸的食物,例如肉类、鸡蛋以及坚果等食物,
苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗?
高清歌 副主任医师
上海市第六人民医院东院 三甲
苯丙酮尿症患者有可能需要喝一辈子特奶,因为苯丙酮尿症是氨基酸代谢类疾病,主要是因为苯丙酸代谢过程中缺少了酶,影响苯丙氨酸转化成酪氨酸,最终患者体内就会出现大量的苯丙氨酸、酮酸的堆积。治疗苯丙酮尿症就是严格控制蛋白质的摄入,尤其是动物蛋白质,应该给予低苯丙氨酸饮食,所以饮用低苯丙氨酸特奶治疗至少要到患
小儿苯丙酮尿症是什么病?
曾海江 副主任医师
赣州市人民医院 三甲
小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,是由于代谢苯丙氨酸的酶缺乏所致,从而会引起苯丙氨酸、酮酸积蓄,患儿主要的临床表现是生长发育迟缓、智力低下、小脑畸形、兴奋不安、多动、皮肤干燥、尿液霉臭味等。
什么是语言智力障碍
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
语言智力障碍是指儿童语言发育缓慢或者语言在该出来的年龄没有表达出来,没有表现出相应的语言交流状态,语言智力障碍建议家长发现后,尽早到医院检查。检查包括两方面评估,第一、评估本身认知方面,比如语言学习障碍、语言构音障碍、语言表达障碍,同时要注意儿童听力是否存在问题,因为只有患儿听得懂,听得明白,才能进行学习模仿和表达。如果儿童一岁五个月左右
儿童智力障碍和精神分裂症有什么区别
杨铭哲 主任医师
广州市惠爱医院 三甲
儿童智力障碍通常是由于发育原因造成的。部分患儿是由于先天性因素引起的,部分患儿是在生产过程之中或者在怀孕过程之中出现宫内感染,生产过程中有缺氧现象,也会引起智力问题。精神障碍通常有精神病性症状,比如幻觉、妄想,还有思维、情感等方面的异常,所以儿童智力障碍和精神分裂症主要区别就是智力问题和精神病性症状。
智力障碍怎么办
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
智力障碍是临床常见疾病,这类疾病需要家长最初发现小孩有问题,尽早到医院进行智力方面测评。在三岁八个月以前,可以利用CDCC量表进行评估,过了三岁八个月,特别是四岁以上,可以采用儿童韦氏量表第4版进行测评。检测后专业医生进行最后确诊,因为韦氏量表根据以下因素进行判断,主要包括运动、语言、社交能力、社会适应能力、人际交往能力等进行全面评估。根
苯丙酮尿症的主要临床表现
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
苯丙酮尿症不能吃什么
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,其治疗方法主要为饮食治疗,原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期,不能吃富含蛋白质食物,包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。
智力障碍的表现
刘红梅 副主任医师
沧州市中心医院 三甲
智力障碍可以表现为记忆力减退、运动及发育迟缓、注意力不集中等,可以分为轻度、中度、重度和极重度。部分病人还可以伴随着精神症状,比如冲动行为、情绪易激惹、强迫行为、刻板行为、自伤行为等表现,病人容易出现心理活动障碍和活动持续障碍。