苯丙酮尿症是什么病？

如何预防智力障碍？

王琪 主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 三甲

一般处于备孕状态的夫妻，若是双方有相关的疾病家族史，可前往医院进行风险筛查，且咨询相关专家，了解婴儿患智力障碍的风险。若成功怀孕后，孕期需要注意避免吸烟以及喝酒，禁止接触毒物、射线以及重金属等。产前还可及时补充叶酸以及多种维生素。且孕妇需定期前往医院进行专业的产检。婴儿出生后也应避免婴儿头部遭受创伤

精神病人脑子都很聪明吗

王锦霞 主任医师

北京回龙观医院 三甲

精神病人脑子并不都很聪明，有些精神病人的智力可能正常或接近正常，而有些则可能存在明显的智力障碍。 多数精神病病人的智力是正常的，但由于病情的影响，或长期治疗，可能出现认知功能损害，表现为记忆力、注意力、思维能力的下降。部分精神病，如精神发育迟滞、老年痴呆等，甚至会导致智力下降。 当然，也有部分精神病

唐氏筛查要必须做吗

黄翠萍 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐氏筛查不是必须做，但强烈建议做。 唐氏综合征会导致患儿出现严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓以及多种先天性疾病等问题，这对患儿自身、家庭和社会都会带来巨大的负担。进行唐氏筛查可以尽早发现风险，以便采取相应的措施。 通过筛查，能在孕期较早阶段发现胎儿是否存在唐氏综合征的可能。如果筛查结果异常，可

唐筛18三体高风险是什么意思

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐筛18三体高风险意味着胎儿患18-三体综合征的风险较高。 唐筛是孕期重要的检查项目，通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。18三体综合征是一种严重的染色体异常疾病，患儿往往存在多器官畸形和严重的智力障碍等问题，对患儿自身和家庭都会带来极大的负担。

智障是什么

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

智障又称智力障碍或智力低下，是指孩子在智力、发育方面存在障碍的一种状态。 智力障碍多表现为学习困难、发育缓慢、记忆力衰退、注意力不集中、语言障碍等，根据智力障碍的程度，可以分为轻度、中度、重度和极重度。不同程度的智力障碍在临床表现上也会有所差异。如轻度智力障碍的儿童在幼儿时期可能仅表现为发育较同龄人

新生儿颅内出血会自愈

张冰克 副主任医师

首都医科大学附属首都儿童医学中心 三甲

新生儿颅内出血有可能自愈，但具体情况因人而异。 如果新生儿颅内出血的量较小，出血范围局限，且未对重要脑组织结构造成严重压迫和损伤，在机体自身的修复机制作用下，有可能逐渐吸收和恢复，从而实现自愈。然而，这期间仍需要密切监测，以确保病情没有进一步恶化。 但如果出血严重，出血量较大，或出血位置关键，影响到

功能性低血糖严重吗

宋军 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

功能性低血糖是否严重，一般需根据具体情况判断。 如果功能性低血糖发现较为及时，患者立即告知医生，保持血糖水平处于稳定状态，并且未出现其他不适的症状，此时病情通常不严重。如果功能性低血糖发现较晚，患者又未寻求专业医生的帮助，造成血糖水平处于过低的状态，容易出现头晕、心跳加快、出冷汗、颤抖、饥饿感、焦虑

新生儿脑瘫是怎么回事呀

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿脑瘫即脑瘫，原因可分为出生前因素、围生期因素、遗传因素等。 1.出生前因素 女性在怀孕前后，若存在吸烟、酗酒、吸毒等情况，可能会导致胚胎质量不佳；母亲在孕早期过多接触放射线，也可能会增加脑瘫的几率。 2.围生期因素 新生儿如果是存在早产、产伤、脑缺氧、高胆红素血症等情况，可能会引起脑瘫发生。

男人小便气味很重的原因和治疗方法

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

男人小便气味很重可能与细菌性膀胱炎、苯丙酮尿症、淋病等疾病有关，具体治疗方式需要根据病因决定。 1、细菌性膀胱炎 细菌性膀胱炎一般是大肠埃希菌、葡萄球菌、铜绿假单胞菌等致病菌感染引起的，患者会出现尿液浑浊、尿液有异味以及尿道灼烧感等症状。 患者可以在医生的指导下使用诺氟沙星、氧氟沙星、头孢克洛等抗生

女性尿液异味大怎么回事，怎么办

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

女性尿液异味大，可能是饮食因素、尿道炎、苯丙酮尿症等因素引起的，需要根据具体的情况选择合适的处理措施。 1、饮食因素 如果大量摄入动物蛋白类食物，经过人体消化后，代谢物质中会产生较多的氨素，而氨素一般是通过尿液排泄的，所以会导致尿液异味比较大。此时只需注意及时调整饮食即可，建议多喝水，多吃果蔬类食物

智力障碍怎么办

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

智力障碍是临床常见疾病，这类疾病需要家长最初发现小孩有问题，尽早到医院进行智力方面测评。在三岁八个月以前，可以利用CDCC量表进行评估，过了三岁八个月，特别是四岁以上，可以采用儿童韦氏量表第4版进行测评。检测后专业医生进行最后确诊，因为韦氏量表根据以下因素进行判断，主要包括运动、语言、社交能力、社会适应能力、人际交往能力等进行全面评估。根

什么是语言智力障碍

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

语言智力障碍是指儿童语言发育缓慢或者语言在该出来的年龄没有表达出来，没有表现出相应的语言交流状态，语言智力障碍建议家长发现后，尽早到医院检查。检查包括两方面评估，第一、评估本身认知方面，比如语言学习障碍、语言构音障碍、语言表达障碍，同时要注意儿童听力是否存在问题，因为只有患儿听得懂，听得明白，才能进行学习模仿和表达。如果儿童一岁五个月左右

精神分裂症和儿童智力障碍有什么区别

陆小兵 主任医师

广州市惠爱医院 三甲

精神分裂症和儿童智力障碍是两个不同的概念。两者的起病时间不同，精神分裂症起病时间一般在16到25岁之间，而儿童智力障碍即精神发育迟滞，一般起病于18岁以前。其次，两者的临床表现不同，精神分裂症主要会出现阴性、阳性、冲动行为、认知抑郁等现象，主要会出现幻觉、妄想等症状。而儿童智力障碍一般会出现认知功能的下降、智力下降、生活自理下降、社会功能

智力障碍儿童的特征

邹丽萍 主任医师

长春市中医院 三甲

智力障碍儿童有如下特征：孩子各方面发育迟缓、语言表达能力差、发音含糊、言语极少、吐字不清、理解能力低下、常有无意识喊叫、手脚不灵活、动作十分笨拙、运动功能障碍、表情呆滞，对周围人或者事物漠不关心，不知道躲避明显存在危险，严重智力障碍孩子还会伴有大小便不能自理现象。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。