苯丙酮尿症是什么病？

超雄综合征的体貌

宋军 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

超雄综合征是一种由于男性体内多出一条Y染色体而引起的染色体异常疾病，体貌特征主要包括身材高大且细长、骨骼异常、面部异常、男性化体征、行为与情绪异常等，具体如下：1.身材高大且细长超雄综合征患者通常身材较高大，比同龄人更为突出。这种身材高大的特点在患者儿童早期就表现明显，尤其是在5-6岁之后更为显著。成年后，他们的平均最终身高较预期高出约7

智力障碍康复训练方法

王玉霞 副主任医师

复旦大学附属华山医院 三甲

智力障碍人群的康复训练方法包括感知训练、注意力训练、记忆力训练、思维能力训练、社会行为训练、生活自理训练等。1.感知训练一般陪护人员可提供不同的物品刺激智力障碍人群的视觉及触觉，同时也可定期播放音乐促进其听觉发育，条件允许时可带其外出活动，促进其感官发育。2.注意力训练陪护人员可使用发光的物体或智力障碍人群喜爱的物品吸引其注意力，同时也可

智力低下和智力障碍的区别

王玉霞 副主任医师

复旦大学附属华山医院 三甲

智力低下一般指智力障碍，二者没有本质区别，只是叫法不同而已。智力低下或智力障碍在医学上的正规解释是小儿精神发育迟滞，属于精神发育障碍性疾病，主要是遗传与环境两方面的因素造成的。其中，环境因素有孕期母体感染、孕妇抽烟喝酒、孕妇患有糖尿病、高血压、严重贫血、早产、难产、脐带绕颈、新生儿严重感染、缺氧、外伤、风疹、百日咳、脑膜炎、碘缺乏、营养不

如何预防智力障碍？

王琪 主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 三甲

一般处于备孕状态的夫妻，若是双方有相关的疾病家族史，可前往医院进行风险筛查，且咨询相关专家，了解婴儿患智力障碍的风险。若成功怀孕后，孕期需要注意避免吸烟以及喝酒，禁止接触毒物、射线以及重金属等。产前还可及时补充叶酸以及多种维生素。且孕妇需定期前往医院进行专业的产检。婴儿出生后也应避免婴儿头部遭受创伤

精神病人脑子都很聪明吗

王锦霞 主任医师

北京回龙观医院 三甲

精神病人脑子并不都很聪明，有些精神病人的智力可能正常或接近正常，而有些则可能存在明显的智力障碍。 多数精神病病人的智力是正常的，但由于病情的影响，或长期治疗，可能出现认知功能损害，表现为记忆力、注意力、思维能力的下降。部分精神病，如精神发育迟滞、老年痴呆等，甚至会导致智力下降。 当然，也有部分精神病

唐氏筛查要必须做吗

黄翠萍 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐氏筛查不是必须做，但强烈建议做。 唐氏综合征会导致患儿出现严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓以及多种先天性疾病等问题，这对患儿自身、家庭和社会都会带来巨大的负担。进行唐氏筛查可以尽早发现风险，以便采取相应的措施。 通过筛查，能在孕期较早阶段发现胎儿是否存在唐氏综合征的可能。如果筛查结果异常，可

唐筛18三体高风险是什么意思

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐筛18三体高风险意味着胎儿患18-三体综合征的风险较高。 唐筛是孕期重要的检查项目，通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。18三体综合征是一种严重的染色体异常疾病，患儿往往存在多器官畸形和严重的智力障碍等问题，对患儿自身和家庭都会带来极大的负担。

智障是什么

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

智障又称智力障碍或智力低下，是指孩子在智力、发育方面存在障碍的一种状态。 智力障碍多表现为学习困难、发育缓慢、记忆力衰退、注意力不集中、语言障碍等，根据智力障碍的程度，可以分为轻度、中度、重度和极重度。不同程度的智力障碍在临床表现上也会有所差异。如轻度智力障碍的儿童在幼儿时期可能仅表现为发育较同龄人

新生儿颅内出血会自愈

张冰克 副主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院 三甲

新生儿颅内出血有可能自愈，但具体情况因人而异。 如果新生儿颅内出血的量较小，出血范围局限，且未对重要脑组织结构造成严重压迫和损伤，在机体自身的修复机制作用下，有可能逐渐吸收和恢复，从而实现自愈。然而，这期间仍需要密切监测，以确保病情没有进一步恶化。 但如果出血严重，出血量较大，或出血位置关键，影响到

功能性低血糖严重吗

宋军 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

功能性低血糖是否严重，一般需根据具体情况判断。 如果功能性低血糖发现较为及时，患者立即告知医生，保持血糖水平处于稳定状态，并且未出现其他不适的症状，此时病情通常不严重。如果功能性低血糖发现较晚，患者又未寻求专业医生的帮助，造成血糖水平处于过低的状态，容易出现头晕、心跳加快、出冷汗、颤抖、饥饿感、焦虑

什么是语言智力障碍

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

语言智力障碍是指儿童语言发育缓慢或者语言在该出来的年龄没有表达出来，没有表现出相应的语言交流状态，语言智力障碍建议家长发现后，尽早到医院检查。检查包括两方面评估，第一、评估本身认知方面，比如语言学习障碍、语言构音障碍、语言表达障碍，同时要注意儿童听力是否存在问题，因为只有患儿听得懂，听得明白，才能进行学习模仿和表达。如果儿童一岁五个月左右

智力障碍怎么办

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

智力障碍是临床常见疾病，这类疾病需要家长最初发现小孩有问题，尽早到医院进行智力方面测评。在三岁八个月以前，可以利用CDCC量表进行评估，过了三岁八个月，特别是四岁以上，可以采用儿童韦氏量表第4版进行测评。检测后专业医生进行最后确诊，因为韦氏量表根据以下因素进行判断，主要包括运动、语言、社交能力、社会适应能力、人际交往能力等进行全面评估。根

精神分裂症和儿童智力障碍有什么区别

陆小兵 主任医师

广州市惠爱医院 三甲

精神分裂症和儿童智力障碍是两个不同的概念。两者的起病时间不同，精神分裂症起病时间一般在16到25岁之间，而儿童智力障碍即精神发育迟滞，一般起病于18岁以前。其次，两者的临床表现不同，精神分裂症主要会出现阴性、阳性、冲动行为、认知抑郁等现象，主要会出现幻觉、妄想等症状。而儿童智力障碍一般会出现认知功能的下降、智力下降、生活自理下降、社会功能

智力障碍儿童的特征

邹丽萍 主任医师

长春市中医院 三甲

智力障碍儿童有如下特征：孩子各方面发育迟缓、语言表达能力差、发音含糊、言语极少、吐字不清、理解能力低下、常有无意识喊叫、手脚不灵活、动作十分笨拙、运动功能障碍、表情呆滞，对周围人或者事物漠不关心，不知道躲避明显存在危险，严重智力障碍孩子还会伴有大小便不能自理现象。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。