新生儿遗传代谢病筛查

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

早产儿脑损伤的原因是什么

早产儿脑损伤可能是脑膜炎、缺血缺氧性脑损伤、脑出血等原因引起的。 1、脑膜炎 早产儿免疫系统尚未完全发育，对感染的抵抗能力较弱，容易感染细菌、病毒或真菌，感染后引起脑膜炎，导致脑损伤。 2、缺血缺氧性脑损伤 早产儿由脑部组织未能完全发育，其脑血管系统和供氧供血能力较差，易受到缺血缺氧的影响，进而出现脑损伤。 3、脑出血 早产儿脑血管脆弱，容易发生蛛网膜下腔出血、脑室内出血和脑实质内出血可能损伤脑组织，引起后续的并发症。 建议早产儿存在脑损伤，需要积极配合医生的治疗，帮助脑部的组织功能恢复到正常的状态。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

脑性瘫痪该如何预防

脑性瘫痪一般是指脑瘫，预防脑瘫的方法有戒除不良嗜好、接种疫苗、加强护理等。 1.戒除不良嗜好 女性怀孕前和怀孕期间应该戒除吸烟、喝酒等不良嗜好，以免损伤胚胎质量，使其出现大脑发育不良的情况。 2.接种疫苗 女性怀孕前还可以进行相应的疫苗接种，预防流感、风疹病毒感染等，防止胎儿出生后出现脑瘫的情况。 3.加强护理 胎儿出生后，家长需要加强对胎儿的护理工作，保证合理喂养，注意胎儿安全，避免其出现颅内感染、脑外伤的情况。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

婴儿缺氧性脑损伤具体表现有

婴儿缺氧性脑损伤是指由于缺乏足够的氧气供应而引起的对婴儿大脑的损害，常见的表现为神经发育迟缓、肌张力异常、癫痫发作等。 1、神经发育迟缓 婴儿缺氧性脑损伤可能会导致运动和认知能力的延迟发展，患儿可能会在头部控制、坐立、爬行、行走和语言发展方面出现延迟。 2、肌张力异常 婴儿可能会出现肌肉紧张或松弛，也就是肌张力异常，表现为扭转痉挛、不自主运动、痉挛性斜颈等症状。 3、癫痫发作 婴儿缺氧性脑损伤后可能出现癫痫发作，表现为肌肉抽搐、意识丧失或异常行为。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

婴儿打冷战是脑损伤吗

婴儿打冷战不一定是脑损伤。 脑损伤可能对婴儿的神经系统功能造成损害，进而出现打冷战的症状。但此症状并非该病的特异性表现，当婴儿感觉寒冷时，可能会打冷战，这属于生理性的自我保护机制。其次婴儿的神经系统功能尚未发育完善，可能会出现类似打冷战样的抖动，为生理表现。如果出现上述症状的同时还伴有异常哭闹、精神淡漠、肌力异常等症状，则需要引起重视，应及时就医检查，以防与脑损伤有关。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

患脑损伤怎么办较好

患脑损伤可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式处理。 1、一般治疗 患者需要卧床休息5-7天，避免剧烈运动和过度劳累。保证营养均衡，以高蛋白、低脂肪、富含维生素的食物为主。如果有吞咽困难，需要进食特殊的饮食或者进行管饲。 2、药物治疗 遵医嘱使用药物来减轻脑部水肿，营养神经，促进脑组织修复等。常用的药物有甘露醇、神经节苷脂、胞二磷胆碱等。 3、手术治疗 对于严重的脑损伤患者，可能需要手术治疗来清除血肿、修复破裂的血管。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

婴儿脑损伤的症状有哪些

婴儿脑损伤可能有运动异常、认知困难、行为异常等症状，具体如下： 1、运动异常 婴儿可能会出现运动障碍，如姿势异常、肌张力异常、肌肉松弛或痉挛等症状。患儿可能无法完成基本动作，如抓握、翻身、坐立和行走等。 2、认知困难 脑损伤婴儿可能在智力、认知方面出现延迟，包括语言发展滞后、学习困难、注意力不集中等。 3、行为异常 脑损伤患儿可能会表现出情绪不稳定、易激动、易疲倦、易受刺激等症状。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

宝宝脑损伤的早期症状有哪些

宝宝脑损伤的早期症状有哭闹不安、恶心呕吐、活动异常等。 1、哭闹不安 脑损伤时，宝宝常会出现头痛症状，但是因为无法自如表达，常会出现哭闹不安的表现。 2、恶心呕吐 因为脑损伤造成的颅内压升高可能会刺激延髓的呕吐中枢，此时宝宝较容易产生恶心、呕吐等反应。 3、活动异常 宝宝因为损伤存在影响到自身平衡感受器或是脑组织受损产生神经干扰，较容易出现活动异常、步态不稳等表现。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

重型颅脑损伤可以恢复吗

重型颅脑损伤通常可以恢复，但可能会遗留后遗症。 重型颅脑损伤是指由外界暴力引起的严重脑损伤，包括颅内血肿、脑挫裂伤、脑干损伤等。虽然上述损伤可能比较严重，但如果及时就医接受治疗，比如止血、抗休克、控制颅内压以及处理并发症等，一般可以控制病情的发展或者逆转病情，所以重型颅脑损伤通常可以恢复。但是，由于重型颅脑损伤常常伴有神经损害，可能会遗留癫痫、瘫痪、智力障碍等后遗症。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

颅脑损伤的临床表现

颅脑损伤的临床表现包括头痛、呕吐、意识障碍、生命体征改变、脑疝等。 1、头痛和呕吐 发生颅脑损伤后，因血液回流受阻、液体过多积聚等原因，可使颅内压升高，出现头痛、呕吐等症状。 2、意识障碍 颅脑损伤会导致意识障碍，表现为反应迟钝、意识模糊、言语不清，甚至出现昏迷。 3、生命体征改变 颅脑损伤会导致人体的脉搏、体温、呼吸、血压等生命体征出现改变。 4、脑疝 因颅内压升高，导致脑组织移位，还可能引发脑疝，出现瞳孔改变、运动障碍等症状。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

脑损伤的表现

脑损伤的表现有头痛、意识障碍、呕吐等。 1.头痛 患者出现脑损伤的情况时，脑组织可能会出现器质性病变，导致大脑功能障碍，使其出现头痛的症状。 2.意识障碍 脑损伤导致患者的神经功能障碍时，可能会造成神经损伤，影响大脑的感觉功能，此时则会出现意识障碍的症状。 3.呕吐 脑损伤造成颅内压升高时，呕吐中枢可能会受到刺激，引起病理性反射，患者容易出现反射性呕吐的症状。

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症的主要临床表现

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症遗传方式

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。