苯丙酮尿症是什么病？

苯丙酮尿症幼儿主要具有智力落后，毛发、皮肤颜色淡，尿液有鼠臭味等特征。 苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，使酶活性降低或缺乏所致。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，在苯丙氨酸羟化酶作用下转变为酪氨酸，但苯丙酮尿症幼儿不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内的浓度增高。 1.智力落后 是本病的突出表现，苯丙氨酸在脑脊液中浓度增高，影响幼儿中枢神经系统发育，可造成智力发育落后。 2.毛发、皮肤颜色淡 体内苯丙氨酸浓度高能抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，表现出毛发颜色淡，呈黄色或棕黄色，皮肤较白皙。 3.尿液有鼠臭味 苯丙氨酸会刺激转氨酶发育，使尿中大量排出苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，具有特殊的鼠尿臭味。 如果发现孩子有上述的不适症状时，建议及时就诊。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，患有苯丙酮尿症的新生儿一般出生时正常，3-6个月时开始出现症状，以后逐渐加重，1岁时症状明显，主要症状包括神经系统异常、外观异常、气味异常。 1、神经系统异常 智力低下是比较突出的表现，早期即可有神经异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数新生儿呈现肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作的现象，之后智力发育落后日渐明显，80%的新生儿有脑电图异常； 2、外观异常 患有苯丙酮尿症的新生儿出生后数月内毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅，主要由于苯丙酮尿症导致机体黑色素合成不足造成； 3、气味异常 患有苯丙酮尿症的新生儿由于机体抵抗力下降，可能伴有湿疹，汗液有鼠尿样臭味，可能是由于机体排出苯乙酸所致。

通常情况下，一个月大婴儿苯丙酮尿症的症状有哭闹不止、喂养困难、皮肤起红疹等。具体分析如下： 1.哭闹不止 苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，主要是苯丙氨酸代谢异常引起的，当体内的苯丙氨酸积累过多时，就会引起的较多的身体不适。一个月大的婴儿，因为还不会讲话，所以身体难受但无法直接表达出来，所以会经常哭闹。建议家长多安抚，及时关注婴儿的身体情况。 2.喂养困难 因为苯丙酮尿症会导致人体的神经异常，婴儿出现不适症状后，会变得暴躁、易怒，所以在喂养时会很困难，婴儿可能不吃或者进食就呕吐。家长应该带婴儿及时就医治疗，明确疾病类型后再对其展开对症治疗。 3.皮肤起红疹 部分婴儿在患上苯丙酮尿症后，可能会出现皮肤不适。所以婴儿可能会出现浑身长红疹，并且伴随明显的瘙痒、刺痛感。建议家长带婴儿及时就医，可以遵医嘱使用除湿止痒软膏、炉甘石洗剂等药物缓解不适。 除了上述常见的症状外，还可能是过度兴奋的现象，如果情况严重，需要及时治疗。

婴儿患有苯丙酮尿症，通常治疗方式分为几种类型，首先可以通过服用药物的方式控制病情的发展。其次如果症状比较轻，也可以通过饮食的调理进行改善。 因为苯丙酮尿症属于代谢途径当中由于酶缺陷引起的遗传性疾病，会使婴儿出现不同程度的神经组织损伤或脑组织损伤。可以在医生的指导下选择正确的方式进行治疗，同时在饮食方面也要注意避免吃苯丙氨酸含量比较高的食物，使婴儿得到有效的治疗。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，患有苯丙酮尿症的新生儿一般出生时正常，3-6个月时开始出现症状，以后逐渐加重，1岁时症状明显，主要症状包括神经系统异常、外观异常、气味异常。 1、神经系统异常：智力低下是比较突出的表现，早期即可有神经异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数新生儿呈现肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作的现象，之后智力发育落后日渐明显，80%的新生儿有脑电图异常； 2、外观异常：患有苯丙酮尿症的新生儿出生后数月内毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅，主要由于苯丙酮尿症导致机体黑色素合成不足造成； 3、气味异常：患有苯丙酮尿症的新生儿由于机体抵抗力下降，可能伴有湿疹，汗液有鼠尿样臭味，可能是由于机体排出苯乙酸所致。

苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体情况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此建议家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。 一般苯丙酮尿症的患者在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。

苯丙酮尿症新生儿误差不大。所有的新生儿在出生以后，院方会采用足底抽血的方法对新生儿是否患有苯丙酮尿症进行检测，在对新生儿苯丙酮尿症的检测中，误差相对来说较小。 如果足底血检呈阳性，则表明该儿童可能患有苯丙酮尿症。必须通过血液取样进一步明确诊断，进行遗传代谢检查等。 如果新生儿足底检测结果为阳性，就需要接受下一步的诊断和治疗，如果延误治疗会导致患儿发育滞后等临床症状。如果诊断明确，须遵医嘱口服药物治疗，注意饮食，治疗苯丙酮尿症必须采用低苯丙氨酸饮食。 建议患有苯丙酮尿症的患儿及时入院治疗，避免延误病情。

新生儿苯丙酮尿症的症状通常有发育迟缓、兴奋不安、皮肤干燥等。 新生儿苯丙酮尿症主要就是一种隐性遗传性疾病，出现苯丙酮尿症的情况，通常苯丙氨酸就会堆积在新生儿的血液中，久而久之，就会造成新生儿发育迟缓的情况，因为苯丙酮尿症还会造成酶的活性缺陷，就会影响到脑萎缩，就会使新生儿出现异常兴奋的情况，也会影响到皮肤情况，所以就会出现皮肤干燥的现象。 一旦发现新生儿出现苯丙酮尿症的情况，要立即到正规的医院，在医生的指导下，通过服用药物的方式治疗。

新生儿出现苯丙酮尿症通过采血的方式并不能够得到有效的治疗。因为苯丙酮尿症属于一种身体代谢方面的疾病，通常受隐性遗传因素的影响，目前医学界并没有特殊的治疗方式，而且也不能够在短期时间内是孩子的病情逐渐消失。 因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，不仅要注意饮食方面的选择，同时也要减少苯丙氨酸的摄入，有必要也应该在医生的建议适当的服用药物进行治疗，减少对孩子身体的伤害。

新生儿的苯丙酮尿症的正常值不大于2mg/dl，如果超过这个数值的话代表患有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的患儿会在3-4个月以后就逐渐表现出智力，运动发育落后，而且头发会有黑变黄，全身的皮肤变白，而且尿液中会有特殊的鼠臭味，患儿同时会伴有湿疹的症状。 血中苯丙氨酸浓度1-3mg/dl时为正常，但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多，120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了的话应尽早给予积极治疗。 主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。

　　苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。　　苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。