民福康>科普推荐>什么是苯丙酮尿症?
洛阳市中心医院 儿科
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苯丙酮尿症是常染色体的隐性遗传性代谢性疾病,主要表现为肝内的苯丙酮酸不能代谢为络氨酸,也就是缺乏了一种羟化酶。还有一种是非典型的苯丙酮尿症,是由于缺乏四氢叶酸所造成,所以这两者都称为苯丙酮尿症。
但是以前者的苯丙酮尿症,可以应用饮食上的调整来进行治疗。伴有四氢叶酸缺乏则不能够通过饮食治疗,预后会更差。
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