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什么是苯丙酮尿症?

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苯丙酮尿症是常染色体的隐性遗传性代谢性疾病,主要表现为肝内的苯丙酮酸不能代谢为络氨酸,也就是缺乏了一种羟化酶。还有一种是非典型的苯丙酮尿症,是由于缺乏四氢叶酸所造成,所以这两者都称为苯丙酮尿症。

但是以前者的苯丙酮尿症,可以应用饮食上的调整来进行治疗。伴有四氢叶酸缺乏则不能够通过饮食治疗,预后会更差。

发布于 2025-01-01   浏览2.91万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

男人小便气味很重的原因和治疗方法
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
男人小便气味很重可能与细菌性膀胱炎、苯丙酮尿症、淋病等疾病有关,具体治疗方式需要根据病因决定。 1、细菌性膀胱炎 细菌性膀胱炎一般是大肠埃希菌、葡萄球菌、铜绿假单胞菌等致病菌感染引起的,患者会出现尿液浑浊、尿液有异味以及尿道灼烧感等症状。 患者可以在医生的指导下使用诺氟沙星、氧氟沙星、头孢克洛等抗生
女性尿液异味大怎么回事,怎么办
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
女性尿液异味大,可能是饮食因素、尿道炎、苯丙酮尿症等因素引起的,需要根据具体的情况选择合适的处理措施。 1、饮食因素 如果大量摄入动物蛋白类食物,经过人体消化后,代谢物质中会产生较多的氨素,而氨素一般是通过尿液排泄的,所以会导致尿液异味比较大。此时只需注意及时调整饮食即可,建议多喝水,多吃果蔬类食物
先天性房间隔缺损原因
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
先天性房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病,发病原因可能与环境因素、遗传因素、疾病因素等有关。 1.环境因素 若孕妇在妊娠期间接触到有害物质,如烟草、酒精、某些化学物质等,可能会增加胎儿发生先天性房间隔缺损的风险。 2.遗传因素 先天性房间隔缺损有一定的遗传倾向。如果父母或者兄弟姐妹曾经有过先天性房间
腋下有味道,不知道是不是腋臭
张春玲 主任医师
北京医院 三甲
腋臭是指狐臭。腋下有味道是不是狐臭,通常需结合实际情况判断。 若患者存在狐臭,腋窝处汗液分泌物会被皮肤上存在的细菌分解,易产生特殊的气体,从而导致患者存在腋下有味道的情况。但如果患者存在苯丙酮尿症,易引起苯丙氨酸和其代谢生成的物质大量堆积在体内,通常会引起尿液存在鼠尿臭味或霉味,此时腋下有味道一般不
新生儿足底血查什么疾病
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿足底血可以筛查多种疾病,其中包括先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)等。 1.先天性甲状腺功能减退症(CH) 先天性甲状腺功能减退症(CH)是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成不足所致。CH可导致患儿智力发育障碍、生长发育迟缓等问
新生儿疾病筛查有几项
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿疾病筛查一般有五项,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症以及听力筛查。 1.苯丙酮尿症 这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。如果不及时发现和治疗,会导致患儿智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。早期筛查并给予特殊饮食干预,可以有效避
新生儿足底血筛查项目有哪些
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿足底血筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。 1.苯丙酮尿症 这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。如果不及时发现和治疗,会导致患儿智力低下、头发颜色变浅、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。通过足底血筛查,可以早期发现患儿,及时给予特殊饮食治疗,避免智力损害的
小儿苯丙酮尿症症状是什么
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症可出现发育迟缓、抽搐、皮肤黏膜干燥等症状。 1.发育迟缓 小儿体内的苯丙氨酸水平升高,可影响孩子的脑部神经发育,可引起脑部发育迟缓。 2.抽搐 小儿还可出现脑萎缩,出现小脑畸形,脑部神经痉挛,可出现抽搐的情况。 3.皮肤黏膜干燥 小儿随着体内的苯丙氨酸沉积,皮肤黏膜受损,小儿还可出现皮
新生儿筛查项目有哪些
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿筛查项目主要有先天性甲状腺功能减退症筛查、苯丙酮尿症筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查、其他筛查项目。 1.先天性甲状腺功能减退症筛查 这是一种常见的内分泌疾病,如果不能及时发现和治疗,可能会导致智力低下、生长发育迟缓等严重后果。通过检测新生儿足跟血中的促甲状腺激素
新生儿抽血筛查主要是查什么
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿抽血筛查主要查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、其他疾病等。 1.先天性甲状腺功能减退症 这是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷导致的疾病。如果不能及时发现和治疗,会严重影响新生儿的生长发育和智力发育,导致呆小症等后果。通过筛查可以早期发现,及时给予甲状腺素替代治疗
什么是非典型抑郁症
胡号应 主任医师
广州市惠爱医院 三甲
非典型抑郁症是相对于典型抑郁症来说的,在DSM-FIV中指出,有些抑郁症患者,并不会出现典型抑郁症患者症状,例如饮食减少、睡眠减少等症状,相反患者是出现饮食增加还有睡眠增多甚至嗜睡等症状。患者也不以情感低落、精力减退为主要表现,患者会表现出身体沉重,例如两条腿像灌了铅一样沉重,这种类型抑郁症可以称为非典型抑郁。
糖尿病非典型症状有哪些
肖新华 主任医师
北京协和医院 三甲
实际上有很多其它的非典型症状或者体征,能够帮助判断是不是有糖尿病,比如有些病人在很早期的时候,可能最主要的表现并不是血糖高的症状,而是低血糖的反应。另外,有的病人可能会没有三多一少的症状。但是因为在慢性血糖高的状态下,高血糖会刺激末梢神经,进而会感觉到下肢麻木。而且在长期的慢性高血糖的作用下,容易出现神经并发症,最终会导致视力的下降。还有部分病人平常伤口不容易愈合或者经常容易长疖痈,又有糖尿病家族史,也要注意是不是有糖尿病,因为现在糖尿病发病率很高。如果生下来的孩子超过八斤重,以后要注意定期的复查,因为这些人也容易得糖尿病。所以要注意平常生活方式的改变,避免肥胖。
甲亢患者有哪些非典型症状
曹羽 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
甲亢患者一般都是高代谢状态,甲亢的症状主要是心率加快、排便次数增多等。非典型症状就是虽然病人甲状腺激素水平特别高,但是症状并不特别明显,心率也不快,排便次数也不多,甲亢病人都怕热,有些人并不怕热,吃饭跟正常人一样。但是有心衰的症状,包括心慌、躺不平。除了激素水平高,剩下的症状并不明显,称为淡漠性甲亢或者叫隐匿性甲亢,临床上比较少见,一般都发生于老年人。
非典型鳞状细胞是什么意思
崔维强 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
非典型鳞状细胞的意思是由子宫颈发炎引起的细胞变异,为非典型性细胞类别,属于癌前病变的表现。宫颈活检检查是否有上皮内瘤样病变或宫颈原位癌以及有无HPV感染,如有HPV感染,建议服用中药抗病毒,增强免疫力治疗,如有宫颈恶变,要尽快手术治疗,术后还要配合中药来进行调理。
非典型鳞状细胞会自愈吗?
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
非典型鳞状细胞可以自愈,鳞状细胞在临床没有意义,非典型鳞状细胞后可能是由于炎症刺激或者宫颈病变以及带环等引起,如炎症治愈后或取环后就可能自愈,但如果炎症治愈、取环后还是非典型鳞状细胞,需要做宫颈TCT和HPV检查,要确定是否有宫颈病变引起。
非典型鳞状细胞是癌吗
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
非典型鳞状细胞不是癌,是一种癌前病变,非典型鳞状细胞如果进一步发展就可能会引起癌变,导致宫颈原位癌,所以女性做宫颈TCT检查,如果检查结果是非典型鳞状细胞还需要配合医生根据检查结果确诊是宫颈癌前病变轻度还是中度或者重度。如果是轻度可以采取保守治疗,如果是中度或者重度需要做手术治疗。