民福康>专家音频>肝豆状核变性是什么病?
景德镇市第一人民医院 儿科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因异常,导致酮在体内贮积,临床上以肝硬化,眼角膜KF环,椎体外性三大临床表现为特征。
肝豆状核变性时,临床表现最常见,以肝功能损害为常见,也可以消化系统、神经系统为表现,治疗时往往需要用青霉安来治疗。
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