民福康>专家音频>什么是苯丙酮尿症?
井冈山大学附属医院 儿科
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积,并从尿中大量排出而得此名,是一种常见的氨基酸代谢病。
苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病,其主要临床症状为智能发育落后、皮肤色泽变浅、毛发变浅、出现尿和汗有特殊的鼠尿臭味等。
郑州大学第一附属医院
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