民福康>科普推荐>新生儿苯丙酮尿症
井冈山大学附属医院 儿科
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目前新生儿苯丙酮尿症,一般在新生儿晚期,经新生儿普及筛查,即可得到初步诊断和明确诊断。但在新生儿出生时,孩子可以正常,无任何特殊异常表现。
在新生儿中期或诊断前新生儿晚期,有可能逐渐出现呕吐、嗜睡,甚至出现喂养困难等症状,皮肤可逐渐变白成白嫩,可出现皮肤湿疹,毛发颜色可逐渐变浅,也可出现尿液和汗液出现特殊的鼠尿臭味。但一般无精神神经异常表现,且以上表现也无特异性,需密切观察注意。
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