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苯丙酮尿症又称之为是高苯丙氨酸血症,是一种比较常见的遗传性氨基酸代谢病,它主要是属于常染色体隐形遗传,它的临床表现在出生的时候多没有明显的特殊的临床表现,常成正常表型,在出生3~4个月以后,开始逐渐出现临床症状,会出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。
他最主要的突出的就是智力发育明显迟缓,语言发育障碍更加明显。到达一岁的时候,所有的症状是最明显的。它主要是由于肝脏的苯丙氨酸羟化酶或者是合成辅酶四氢生物蝶蛉的相关酶缺乏,或者是活性低下,从而导致苯丙氨酸的代谢障碍。苯丙氨酸及其酮酸蓄积可以从尿里头大量排出而得名。