苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症是什么病

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症能治好吗

朱玲玲 主任医师

苏北人民医院 三甲

苯丙酮尿症，主要是指孩子酪氨酸代谢异常，其属于代谢性疾病，所以是不能治好的。一般在日常生活中，家长需要注意，可以给孩子吃低苯丙氨酸的奶粉，并在断奶以后，主要以低苯丙氨酸食物为主，以此来减少氨基酸的堆积，降低智力异常表现的发生机率。所以，苯丙酮尿症总体来讲是不能治好的，除非以后有好的办法能够进行基因治疗。

苯丙酮尿症长大了会没事了吧

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是染色体隐形遗传疾病，如果苯丙酮尿症早期诊断、早期治疗孩子智力可以正常，出现脑电图异常也可以得到恢复。如果不加以控制长大以后会出现典型症状，比如生长发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓，还会有抽搐、毛发色淡呈棕色等症状。

苯丙酮尿症不能吃什么

孙明明 副主任医师

保定市第二医院 三甲

苯丙酮尿症不能吃含有苯丙氨酸的食物，如蛋白质类的食物，瘦肉、虾、蛋、奶、鱼类，也不能吃含淀粉多的食物，如粉条、土豆、芋头等，可以吃些谷物、新鲜蔬菜和水果，尽量避免辛辣、油腻的食物，宜清淡饮食，除了饮食控制以外，一定要积极配合医生的治疗。

苯丙酮尿症长大了会没事了吧

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是染色体隐形遗传疾病，如果苯丙酮尿症早期诊断、早期治疗孩子智力可以正常，出现脑电图异常也可以得到恢复。如果不加以控制长大以后会出现典型症状，比如生长发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓，还会有抽搐、毛发色淡呈棕色等症状。

新生儿苯丙酮尿症是什么病

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

新生儿的苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致的体内氨基酸代谢的异常。会有特殊的智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡，还有鼠尿味。本病常在新生儿时期，通过足底血筛查发现。通过控制和限制饮食摄入，可以改善病情发展。

苯丙酮尿症能治好吗

李韬 副主任医师

十堰市人民医院 三甲

苯丙酮尿症能够治好。苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，可以选择饮食控制方式进行治疗，年龄越小治疗的效果越好。如果能够积极治疗，进行严格苯丙氨酸饮食控制，患者智力以及精神可以接近于正常人。如果不配合治疗会导致智力倒退。

苯丙酮尿症

王世佳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，它主要表现在智力发育可能会比同龄人落后，皮肤以及毛发的色素比较浅。如果是孩子患有这种病，就会表现为经常的哭闹，而且精神状态也会不太正常，他的尿液中也会有类似于老鼠屎一样的味道。如果发现孩子有以上的这些症状，一定要带孩子去医院进行及时的检查，在医生的专业指导下进行对诊治疗。

苯丙酮尿症新生儿表现

郭艳萍 主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

依据酶先天缺陷的不同，苯丙酮尿症可分为不典型苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。不典型苯丙酮尿症患儿，可能在新生儿晚期即可出现神经精神症状，出现肌张力减低、嗜睡、惊厥等症状。经典型苯丙酮尿症患儿症状出现相对较晚、症状相对较轻。一般在新生儿时期无特异性症状表现，可能在新生儿晚期出现部分或同时出现呕吐、喂养困难、易激惹、毛发逐渐变浅、皮肤逐渐变白嫩

苯丙酮尿症最早的表现

郭艳萍 主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

苯丙酮尿症是少数可治性遗传代谢病之一。患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，仅部分患儿可出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。后逐渐出现皮肤变白、皮肤湿疹、毛发色泽变浅呈棕黄色。全身及尿液逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。如未及时诊治时，三到四个月后主逐渐表现出智力、运动发育落后。智力明显落后于同龄儿，严重者智商低于50。神经精