民福康>专家音频>苯丙酮尿症是什么病
淮安市妇幼保健院 儿科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,导致苯丙氨酸和铜酸蓄积,并从尿中大量排出。
患有苯丙酮尿症,孩子一般会表现为智力低下、精神神经症状,有湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失等症状。当发现有苯丙酮尿症的时候,一定要做到早发现,早治疗。
郑州大学第一附属医院
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