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苯丙酮尿症长大了会没事了吧

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苯丙酮尿症是染色体隐形遗传疾病,如果苯丙酮尿症早期诊断、早期治疗孩子智力可以正常,出现脑电图异常也可以得到恢复。如果不加以控制长大以后会出现典型症状,比如生长发育迟缓,主要表现在智力发育迟缓,还会有抽搐、毛发色淡呈棕色等症状。

发布于 2021-03-31   浏览3.96万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝发育迟缓有哪些症状
宝宝发育迟缓的症状可能有运动障碍、语言发育迟缓、认知能力差等。 1、运动障碍 如果在生长发育过程中发现宝宝在爬行、坐立、站立、行走等运动技能上进展较同龄宝宝缓慢,不能按时完成相应的发育里程碑,提示可能存在发育迟缓的情况。 2、语言发育迟缓 宝宝不会说话或说话能力明显滞后,无法按照同龄儿童的语言发展阶段进行交流,可能与发育迟缓有关。 3、认知能力差 如果宝宝的学习能力、记忆能力和问题解决能力明显低于同龄儿童,提示存在上述情况。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童发育迟缓怎么治疗
儿童发育迟缓又叫儿童生长发育迟缓。确诊后应针对病因进行治疗,比如药物治疗、手术治疗、康复训练等。 1.生长激素缺乏 可使用基因重组人生长激素替代治疗。 2.家族性矮小 这与遗传有关系,目前无特别有效的改善措施。 3.先天性甲状腺功能低下 可使用甲状腺素钠进行治疗,在治疗过程中还需要根据病情调整药物用量。 4.中枢神经系统疾病 如脑积水可考虑通过手术引流等方式进行治疗,智力异常还需要进行康复训练。 5.染色体异常 比如21三体综合征,目前无有效的治愈手段,可根据患儿的病情严重程度配合进行康复训练。 怀疑儿童有发育迟缓时,应及时到医院儿科就诊。明确病因后,应在医生指导下积极给予针对性治疗。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝发育迟缓会自愈吗
宝宝发育迟缓不会自愈,可以通过饮食治疗、药物治疗、康复训练等方法进行治疗。 1.饮食治疗 宝宝发育迟缓可以通过食物治疗,造成宝宝发运迟缓的因素有孕期母体因素、遗传因素、营养因素等原因。患者可通过食用钾、铁、镁等微量元素进行改善如鸡蛋、菠菜、胡萝卜等食物。 2.药物治疗 宝宝发育迟缓可通过药物治疗如脑蛋白水解片、小儿智力糖浆、健脑灵等药物。患者的年龄不同用的药物也不一样,建议患者去正规医院就诊,遵从医嘱。 3.康复训练 宝宝发育迟缓可通过康复训练进行改善。康复训练可用在家庭的日常生活、游戏互动等方面来提升宝宝的独立能力,以此激发宝宝的兴趣。从而达到治疗宝宝发育迟缓的症状。 如有不适请及时到医院就诊,切勿擅自用药。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
六个月宝宝发育迟缓怎么办
六个月宝宝发育迟缓可以通过一般治疗、药物治疗、物理治疗等方式进行处理。 1、一般治疗 如果宝宝是体格发育迟缓,通常考虑是营养不良引起的,可以通过增加饮食量或添加营养补充剂来改善宝宝的营养状况。 2、物理治疗 如果是运动发育迟缓,可以在医生指导下进行物理治疗,即针对各种运动障碍和异常姿势进行的物理学治疗手段,包括头部的控制、肘支撑抬起、手支撑胎头、坐位平衡、立位平衡等。 3、药物治疗 必要时,可以在医生指导下使用重组人生长激素、维生素D等药物进行治疗,以促进宝宝的生长发育。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童发育迟缓什么原因造成的
儿童发育迟缓指生长发育迟缓,通常是指儿童在生长发育过程中发育速度显著低于同龄人,生活中各种不利因素均有可能不同程度的影响发育,可能的原因有遗传因素、疾病、社会因素等。 1.遗传因素 染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和(或)表观遗传异常等均有可能导致患儿出现发育迟缓的现象。 2.疾病 婴儿中枢系感染、缺血缺氧脑病、产伤窒息、低血糖、脑外伤、佝偻病、甲状腺功能低下、营养不良没有及时治疗也会导致发育缓慢。 3.社会环境因素 没有好好的训练和培养宝宝也可以导致宝宝发育迟缓,比如一些留守儿童,因为缺乏与父母同龄人的沟通,语言发育往往落后于同龄人。 婴儿出现发育迟缓现象时应及时就诊,针对病因治疗,平衡饮食,培养良好的饮食习惯,促进食欲,日常中家长多鼓励患儿与他人的交流,接触社会和大自然,改善生活环境,让患儿有更好的心情。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝发育迟缓表现原因
宝宝发育迟缓表现原因可能是由遗传因素、营养不良和早产等原因引起的,详情如下: 1、遗传因素 宝宝发育迟缓可能与家族遗传有关,如染色体异常或遗传病等。 2、营养不良 宝宝缺乏充足的营养,如维生素、矿物质或蛋白质等,会影响其正常发育。 3、早产 宝宝早产可能导致其未能在母体内充分发育,进而出现发育迟缓的表现。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如母体吸烟或饮酒、感染、药物暴露等,这些因素也可能对宝宝的发育产生影响。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
早产宝宝发育迟缓表现有哪些
早产宝宝发育迟缓可能会有喂养困难、智力发育迟缓、运动发育落后等表现,详细如下: 1、喂养困难 早产宝宝出院后,容易出现奶吐的情况,同时还会伴随呛咳的现象。早产还会伴有吸奶时吸吮动作不顺畅,使其发育迟缓。 2、智力发育迟缓 早产宝宝也可能出现智力发育迟缓的情况,如言语能力差、交往能力差、无数字概念、难以学会人际交往等。 3、运动发育落后 在宝宝1个月时抬头动作很差,3个月时通常也无法持续抬头,大动作发育落后。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
什么原因会导致孩子运动发育迟缓
孩子运动发育迟缓可能是由多种原因引起的,详情如下: 1、遗传因素 孩子的运动发育可能受到遗传基因的影响,有些基因突变可能导致运动能力的迟缓。 2、神经系统问题 神经系统的异常发育或功能障碍,如脑损伤、神经肌肉疾病等,会影响孩子的运动发育。 3、环境因素 不良的生活环境、生活习惯和饮食结构等因素,可能会影响孩子的运动发育。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如早产、营养不良、生长激素缺乏等,这些因素也可能导致孩子的运动发育迟缓。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
影响孩子发育迟缓的原因
孩子发育迟缓可能是由营养不良、遗传因素和环境影响等原因引起的,详情如下: 1、营养不良 孩子缺乏必要的营养物质,如蛋白质、维生素和矿物质,导致身体发育迟缓。 2、遗传因素 某些基因突变或家族遗传史可能导致孩子发育迟缓,如染色体异常或遗传疾病。 3、环境影响 不良的生活环境、缺乏适当的刺激和早期教育等因素都可能对孩子的发育产生负面影响。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如早产、母体吸烟或酗酒、疾病或感染等都可能对孩子的发育产生影响。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
婴儿发育迟缓表现
婴儿发育迟缓的表现: 1、新生儿或3个月以内的婴儿易惊,啼哭不止; 2、婴儿哭声尖锐刺耳,有时候是在尖叫,无音调变化; 3、厌乳和睡眠困难,早期喂养困难,有流口水等症状,对噪音易惊,拥抱反射增强或伴哭闹; 4、生后4-6周仍不会逗笑,不认人,反应迟钝,在3个月时无站立表示或迈步,手无法握拳,4个月仍拇指内收,手不能打开,4-5月挺腰时头不能摆动不定,5个月后见物体不会伸手抓物; 5、不能够做正常婴儿的运动,如肌力低下者不能翻身,动作迟缓、僵硬,不喜欢洗澡,爱打挺,双侧肢体运动不对称; 6、过早发育,翻身呈反射性,不是阶段性翻身,爬行意识差,无手支撑爬,无分离动作,多睡,无目的性的多动,注意力不集中,对视时间短等。
王一卓 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
三个月宝宝发育标准
小孩一般第一年是生长最快的时候,大概能增加25公分,前3个月其实可以增长11~12公分,所以小孩在3个月的时候,身长大概可以达到60公分左右,约等于后9个月总的增长的长度。身高的长度变化,以后会逐渐的减慢。同样,婴儿的体重在前3个月增长也是最快的,第一个月可以增加1~1.7公斤,3个月可以增加1倍。同样,前3个月体重增加的重量大概是等于后9个月增加的量,有一个公式是1~6个月的体重等于出生体重加上月龄乘以0.7。3个月的孩子,可以从仰卧位变为侧卧位,也可以用手摸东西了,看到移动的物体或者听到声音的时候,头可以随着移动的物体和声音转动,转动可以达到180°,孩子也可以咿呀的发出声音,可以被逗笑,而且3个月的孩子就可以辨认父母。
王一卓 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
四个月宝宝发育标准
4个月大的孩子自主运动能力进一步的加强,这时候用玩具逗的时候,小孩可以伸手抓玩具,并且可以把一个手的玩具交到另外一个手里。4个月大的孩子俯卧位的时候,可以用手把头和胸撑起来,而且孩子如果听到别人叫他名字,就能有一个迅速的反应。而且他看到经常抱自己的人或者是爸爸妈妈,就会表现出来,有要抱的样子。4个月大的孩子,可以有意识的笑或者是哭,而且可以笑出声。但是要注意,四个月大的孩子,有些家长比较着急训练孩子的运动能力,其实是不合适的,不要过早的让孩子练坐、练站,因为小孩的骨骼正在发育,过度的锻炼或者是负重容易导致骨骼变形。
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
重度发育迟缓有什么症状
重度发育迟缓的孩子,智商大概在25-40之间。婴幼儿期就有显著的各方面的发育迟缓,语言发育的显着落后,自我表达能力很差,而且孩子的动作是比较笨拙,抽象概念缺乏,理解能力低下。这些孩子还是有一定的自我保护能力,能够躲避明显的危险,少数经过系统的习惯训练,可以养成极其简单的生活和卫生习惯,但是这些孩子不能独立生活,需要他人照顾。
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症的主要临床表现
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
高凤 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
语言发育迟缓怎么做康复训练
语言发育迟缓需要进行以下方面康复训练:第一、认知方面训练,语言发育迟缓伴随智力低下,认知落后。第二、还要进行口部运动训练。第三、构音训练。要让宝宝多说短句、多说绕口令以及朗读诗歌、唱歌达到语言康复的目的。第四、需要进行社交训练,多与人交往进行语言交流等。
杨娟 主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。