苯丙酮尿症的出现与遗传、基因突变等因素有关,分析如下:
1、遗传
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,若父母双方均患有此疾病,则子女会100%患病;若父母均为苯丙酮尿突变基因的携带者,则子女患病的概率为25%。
2、基因突变
若患者苯丙氨酸羟化酶基因发生突变、苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或者降低,苯丙氨酸难以转换为酪氨酸,会导致患者体内苯丙氨酸水平上升,易引起苯丙酮尿症。
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