苯丙酮尿症
就诊科室：儿科
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概述

　　苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐形遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致人体苯丙氨酸代谢异常引起的，患者的尿液中会排出大量的苯丙氨酸。

　　苯丙酮尿症好发人群是存在苯丙酮尿症家族史的幼儿，此疾病无传染性。此疾病的发生与遗传因素有一定关系，患儿在新生儿期一般无症状出现，通常在3-6个月左右开始出现症状，包括兴奋不安、智力发育落后、皮肤毛发异常、体味异常等。

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就诊指南
  • 挂号科室 儿科
  • 发病部位 全身
  • 多发人群 儿童
  • 治疗方法 一般治疗 药物治疗 心理治疗
  • 是否遗传 是
  • 相关症状 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓 毛发色淡而呈棕色
  • 相关疾病 智力低下 小脑萎缩 癫痫 
  • 相关检查 体格检查 新生儿期筛查 苯丙氨酸浓度测定 DNA分析
  • 相关手术 无
  • 相关药品 苯巴比妥钠 苯妥英钠片 卡马西平片
  • 是否属于医保 否
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