苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐形遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致人体苯丙氨酸代谢异常引起的，患者的尿液中会排出大量的苯丙氨酸。
苯丙酮尿症好发人群是存在苯丙酮尿症家族史的幼儿，此疾病无传染性。此疾病的发生与遗传因素有一定关系，患儿在新生儿期一般无症状出现，通常在3-6个月左右开始出现症状，包括兴奋不安、智力发育落后、皮肤毛发异常、体味异常等。
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