苯丙酮尿症
就诊科室:儿科
预防

  苯丙酮尿症可通过遗传咨询、产前诊断、新生儿疾病筛查等方法预防,分析如下:

  1、遗传咨询

  首先健康人群应避免近亲结婚,若是苯丙酮尿突变基因的携带者或者患病者,应在怀孕前到医院进行遗传咨询。

  2、产前诊断

  女性可在怀孕后10-13周取绒毛膜或者16-22周行羊水穿刺检查,进行DNA分析,必要时可选择人工流产,达到优生优育的目的,预防苯丙酮尿症患儿出生。

  3、新生儿疾病筛查

  胎儿在出生后可做新生儿疾病筛查,可及早发现疾病,及早进行治疗。

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