苯丙酮尿症的诊断方法包括症状、静脉血苯丙氨酸浓度测定、基因诊断等，分析如下：
1、症状
若患儿出现智力发育明显落后、头发颜色变浅、皮肤白皙、体味呈鼠尿臭味等，可初步诊断是苯丙酮尿症。
2、静脉血苯丙氨酸浓度测定
还需进一步做静脉血苯丙氨酸浓度测定，若苯丙氨酸浓度>120μmol/L，可辅助诊断是苯丙酮尿症。
3、基因诊断
还可做基因诊断，若检测到PAH基因变异，也可辅助诊断是苯丙酮尿症。
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