肝豆状核变性考虑是ATP7B基因突变引起的。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，考虑是ATP7B基因纯合或复杂杂合突变，导致酶功能部分或完全丧失，使得铜与铜蓝蛋白结合率下降，铜经胆汁排泄障碍，进而造成铜在体内各组织异常沉积引起的。
肝豆状核变性患者需要终生干预治疗，以抑制铜吸收，促进铜排泄，控制病情进展，预防食管胃底静脉破裂出血、肝硬化等并发症。
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