肝豆状核变性可以通过血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、体微量铜、影像学检查、肝肾功能检查、裂隙灯检查等来诊断，具体如下：
1、铜蓝蛋白及铜氧化酶活性
正常人铜蓝蛋白值在0.26-0.36g/L。如果受检者血清铜蓝蛋白降低，考虑肝豆状核变性的可能性较大。
2、体微量铜
正常人尿铜排泄在50μg/24h以下，肝铜浓度在20-45μg/g干重。肝豆状核变性患者可见血清铜降低，尿铜在100μg/24h以上，肝铜含量在250μg/g干重以上。
3、影像学检查
肝豆状核变性做脑CT检查可见脑萎缩和脑室扩大，双侧对称性基底节区低密度。CT上的低密度在磁共振成像上表现为T1低信号、T2高信号。
4、肝肾功能检查
如果血清总蛋白降低、Y-球蛋白增高、肌酐增高等，提示出现不同程度的肝肾功能损害。
5、裂隙灯检查
肝豆状核变性患者做裂隙灯检查，可见角膜缘棕绿色素环。
