肝豆状核变性
就诊科室：肝病科
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概述

　　肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，好发于3-60岁。

　　肝豆状核变性考虑是ATP7B基因突变导致铜在体内各组织中异常沉积引起的，属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。患者可出现肌张力障碍、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、精细动作困难、运动迟缓、吞咽困难、构音障碍、共济失调等症状。部分患者还可出现食欲减退、肝区疼痛、黄疸、腹水、易激惹、神情淡漠、强哭强笑等症状。

　　患者可以到医院肝病科就诊，做血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、体微量铜、影像学检查等明确诊断。

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就诊指南
  • 挂号科室 肝病科
  • 发病部位 全身
  • 多发人群 3-60岁人群
  • 治疗方法 药物治疗 手术治疗 一般治疗
  • 是否遗传 是
  • 相关症状 食欲下降 乏力倦怠 皮肤黄染 肝区疼痛 腹水 运动迟缓 表情怪异
  • 相关疾病 佝偻病 溶血性贫血 肝硬化 肝性脑病 
  • 相关检查 血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性检查 体微量铜检查 脑CT检查 肝肾功能检查 裂隙灯检查
  • 相关手术 肝移植手术
  • 相关药品 葡萄糖酸锌 硫酸锌 醋酸锌 D-青霉胺 曲恩汀
  • 是否属于医保 是
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