当婴儿会阴部无肛门、出生24小时内无胎粪排出或者是24-48小时后出现腹部膨胀、呕吐、哭闹不止等症状，需要及时到医院小儿外科就诊。
医生会对患儿进行体格检查，观察肛门以及会阴部，如果无肛门，则可确诊为肛门闭锁。部分患儿还需要进一步做尿常规、CT检查、超声检查等，明确闭锁的具体位置，明确有无直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘等情况。
如果确诊为肛门闭锁，需要及时通过会阴肛门成形术、结肠造瘘术等进行治疗。
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