肛门闭锁的患者可出现会阴部无肛门、出生24小时内无胎粪排出的症状。患儿在出生24-48小时后可出现肠梗阻，表现为腹部膨胀、腹痛、呕吐粪汁样液体、哭闹不止等。
对于仅有先天性直肠或者肛管狭窄的患儿，一般在出生数月后可出现便秘、排便疼痛、腹胀、粪便细少等症状。
家长需要带孩子到医院小儿外科就诊，通过医生查体，做超声检查、磁共振成像、尿道膀胱造影等明确诊断。
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