高胆固醇血症一般无明显症状，但是随着病情进展，可引起黄色瘤、早发型角膜环、游走性关节炎、动脉粥样硬化等，并表现出相应疾病的症状。
1、黄色瘤
脂质沉积在皮肤上，可引起黄色瘤，表现为黄色、橘黄色、红棕色结节或者丘疹，常见于眼睑周围，也可见于肌腱、滑膜等部位。
2、早发型角膜环
角膜脂质沉积时，可造成早发型角膜环，位于角膜外缘，呈灰白色、胡白色。
3、游走性关节炎
胆固醇游走沉积于关节腔，可造成游走性关节炎，表现为关节游走性疼痛。
4、动脉粥样硬化
高胆固醇血症可造成动脉粥样硬化，而且根据脂质沉积部位不同，可造成冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑卒中等疾病，比如冠状动脉粥样硬化性心脏病，表现为胸痛、胸部压迫感、呼吸急促等;脑卒中，表现为肢体麻木、口角歪斜、言语不清等。
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