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关于家族性腺瘤性息肉病,又称为FAP,就是结直肠里面有数十枚、数百枚甚至数千枚的腺瘤性息肉。
家族性腺瘤性息肉病的定义有两个,广义的定义和狭义的定义。广义上来说,所有的腺瘤性息肉病都可以称之为家族性腺瘤性息肉病,首先是腺瘤性息肉,而且往往有家族史。
但是从狭义上来说,只有APC基因突变引起的腺瘤性息肉病才可以称为家族性腺瘤性息肉病FAP,MUTYH基因突变引起的叫MUTYH相关的息肉病,简称MAP。
POLE和POLD突变引起的叫PPAP,NTHL1突变引起的叫PAP,还有大约10%~20%的息肉病,其致病基因是不明确的,共同的特征就是结肠里面有十枚或者十枚以上的腺瘤性的息肉。
典型的FAP患者的肠子里面可能有数百甚至数千枚的腺瘤性息肉,而轻表型的FAP往往结肠里面的息肉会少于一百枚,Gardner综合征是一种特殊类型的FAP,的特点就是具有结直肠多发息肉软组织肿瘤和骨瘤。
而Turcot的综合征,是一种特殊类型的FAP,特点就是家族性多发性的结直肠息肉,同时伴有中枢神经系统的肿瘤,主要是髓母细胞瘤。