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什么是家族性腺瘤性息肉病

视频内容

关于家族性腺瘤性息肉病,又称为FAP,就是结直肠里面有数十枚、数百枚甚至数千枚的腺瘤性息肉。

家族性腺瘤性息肉病的定义有两个,广义的定义和狭义的定义。广义上来说,所有的腺瘤性息肉病都可以称之为家族性腺瘤性息肉病,首先是腺瘤性息肉,而且往往有家族史。

但是从狭义上来说,只有APC基因突变引起的腺瘤性息肉病才可以称为家族性腺瘤性息肉病FAP,MUTYH基因突变引起的叫MUTYH相关的息肉病,简称MAP。

POLE和POLD突变引起的叫PPAP,NTHL1突变引起的叫PAP,还有大约10%~20%的息肉病,其致病基因是不明确的,共同的特征就是结肠里面有十枚或者十枚以上的腺瘤性的息肉。

典型的FAP患者的肠子里面可能有数百甚至数千枚的腺瘤性息肉,而轻表型的FAP往往结肠里面的息肉会少于一百枚,Gardner综合征是一种特殊类型的FAP,的特点就是具有结直肠多发息肉软组织肿瘤和骨瘤。

而Turcot的综合征,是一种特殊类型的FAP,特点就是家族性多发性的结直肠息肉,同时伴有中枢神经系统的肿瘤,主要是髓母细胞瘤

发布于 2019-09-29   浏览3.54万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

任毅 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
髓母细胞瘤(小脑蚓部)怎么治疗
髓母细胞瘤的治疗通常采用手术、放疗、化疗等综合治疗方法,具体治疗方案需根据患者情况制定,治疗过程中需关注患儿身心、成人并发症。 对于髓母细胞瘤(小脑蚓部)的治疗,通常采用手术、放疗、化疗等综合治疗方法,以提高治愈率和生存率。以下是具体的治疗步骤: 1.手术治疗:手术是治疗髓母细胞瘤的主要方法之一。通过手术切除肿瘤,可以减轻肿瘤对脑部的压迫,缓解症状,并为后续的治疗提供基础。在手术过程中,医生会尽可能地切除肿瘤组织,同时保护周围的正常组织和神经功能。 2.放疗:放疗是利用高能量射线杀死肿瘤细胞的治疗方法。对于手术后残留的肿瘤或肿瘤复发的患者,放疗可以起到控制肿瘤生长的作用。放疗的剂量和疗程需要根据患者的具体情况进行制定。 3.化疗:化疗是通过药物来杀死肿瘤细胞的治疗方法。化疗药物可以通过口服、静脉注射等方式进入体内,到达肿瘤部位发挥作用。化疗可以单独使用,也可以与手术、放疗联合使用,以提高治疗效果。 4.其他治疗方法:除了上述治疗方法外,还可以采用靶向治疗、免疫治疗等方法来治疗髓母细胞瘤。这些治疗方法目前仍处于研究阶段,需要进一步的临床试验来验证其疗效和安全性。 需要注意的是,髓母细胞瘤的治疗需要根据患者的年龄、肿瘤大小、位置、分化程度等因素进行个体化制定。在治疗过程中,医生会密切监测患者的病情变化,及时调整治疗方案,以提高治疗效果和生存率。 对于儿童髓母细胞瘤患者,治疗过程中需要特别关注他们的生长发育和心理健康。医生会根据患儿的具体情况,制定个性化的治疗方案,并尽可能减少治疗对患儿身体和心理的影响。同时,家长也需要给予患儿充分的关爱和支持,帮助他们度过治疗过程。 对于成年人髓母细胞瘤患者,治疗方案的制定需要考虑到患者的身体状况和生活质量。在治疗过程中,医生会关注患者的并发症和不良反应,并及时进行处理。同时,患者也需要积极配合治疗,保持良好的生活习惯和心态,以提高治疗效果和生存率。 总之,髓母细胞瘤的治疗需要综合考虑患者的年龄、肿瘤特征、身体状况等因素,制定个性化的治疗方案。在治疗过程中,患者和家属需要积极配合医生的治疗,同时关注患者的身心健康,以提高治疗效果和生存率。
张如兰 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
家族性腺瘤性息肉一定会遗传吗
家族性腺瘤性息肉病并不是一定会发生遗传。 家族性腺瘤性息肉病是一种常见的遗传性结直肠息肉疾病,一般认为与APC基因的突变密切相关。家族性腺瘤性息肉病主要呈常染色体显性遗传,如果父母单方或双方存在疾病,可能会通过遗传至子代,但这种遗传并不是绝对的,子代也可能不会患病。 家族性腺瘤性息肉病需要尽早进行手术治疗切除病灶,能够减轻临床症状。如果长期未重视,则可能会发生癌变。
黄洪 主任医师
联勤保障部队第九零四医院苏州医疗区 三乙
膝盖骨瘤严重吗
膝盖骨瘤通常指滑膜性软骨瘤病。一般情况下,滑膜性软骨瘤病是否严重因人而异。具体分析如下: 1.不严重 大多数患者的软骨瘤非常小,通常不会引起显著症状或影响日常生活。在这种情况下,医生通常会建议监测软骨瘤的大小以确保其不会增大或导致其他并发症。 2.严重 在少数情况下,软骨瘤可以增长至足够大,影响关节的功能并导致疼痛和运动障碍。严重情况下,软骨瘤可能需要通过手术或其他治疗方法进行切除或缓解症状。 总之,大多数滑膜性软骨瘤病并不会引起严重的症状或影响日常生活。但是,在一些较为严重的情况下,滑膜性软骨瘤病可能需要给予治疗或手术干预。如果患有滑膜性软骨瘤病,建议及时就医。
张如兰 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
家族性腺瘤性息肉的临床表现
家族性腺瘤性息肉病的临床表现包括早期症状、中期症状、中晚期症状和晚期症状等。 1、早期症状 家族性腺瘤性息肉病早期息肉的体积较小,通常无明显的不适症状。 2、中期症状 中期由于息肉的体积增大和数量变多,容易引起腹部隐痛、腹泻、黏液血便、少量血便、肛门下坠感等症状。 3、中晚期症状 部分患者的息肉较大,容易引起肠套叠,可出现腹痛、恶心呕吐、腹胀等肠梗阻的症状。 4、晚期症状 家族性腺瘤性息肉病的患者在晚期由于长期的腹泻、血便,容易造成乏力、贫血、低蛋白血症等情况。
秦英刚 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
家族性腺瘤性息肉是癌症吗
家族性腺瘤性息肉病并不等同于癌症。 家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病,由APC基因突变所致。家族性腺瘤性息肉病分为良性和恶性,所以并不直接等同于癌症。此种疾病主要在家族中遗传,患者可能会在青春期后期或成年早期出现症状。主要临床表现包括腹胀、腹泻、便秘以及便血等。 家族性腺瘤性息肉病的治疗主要依赖于手术切除病变肠段。对于尚未恶变的息肉,及早进行手术切除可以预防癌症的发生。对于已经恶变的病变,手术切除后仍有一定的复发风险,需要密切关注,并进行定期复查。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童骨瘤是什么症状
儿童骨瘤的症状很多,常见的有: 1、疼痛,若病情程度较轻,可呈间歇性疼痛,随病情进展,可发展为持续性疼痛,多数患儿还会在夜间疼痛加剧,而影响睡眠。 2、肿胀或肿块,位于骨膜下或表浅的肿瘤出现较早,可触及骨膨胀变形。如肿瘤穿破到骨外,可产生固定的软组织肿块,表面光滑或者凹凸不平。 3、功能障碍,骨肿瘤后期因疼痛、肿胀导致患部功能障碍,可伴有肌肉萎缩。 4、肢体畸形,因肿瘤影响肢体骨骼发育及坚固性而合并畸形,以下肢为明显。 5、全身症状,如出现失眠、烦躁、食欲不振、精神萎靡、面色苍白,进行性消瘦、贫血等。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
骨瘤怎么回事
骨瘤可能是由遗传因素、长期慢性刺激以及骨骼损伤等原因引起的,详情如下: 1、遗传因素 某些骨瘤可能与遗传基因突变有关,例如家族性多发性骨软骨瘤。 2、长期慢性刺激 长时间的慢性刺激,如慢性感染、慢性炎症等,可能导致骨瘤的形成。 3、骨骼损伤 骨骼受到外伤或损伤后,修复过程中可能出现异常增生,形成骨瘤。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如放射线暴露、某些疾病(如骨软骨瘤病)、慢性骨骼疾病(如骨质疏松症)等,都有可能引起骨瘤的发生。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
内生性骨瘤是怎么回事
内生性骨瘤可能是由遗传因素、骨骼发育异常或外界环境因素等原因引起的,详情如下: 1、遗传因素 内生性骨瘤可能与家族遗传有关,个体可能携带与疾病相关的遗传突变或基因突变。 2、骨骼发育异常 骨骼发育异常可能导致内生性骨瘤的发生,例如骨骼生长不平衡、骨骼异常增生等。 3、外界环境因素 一些外界环境因素也可能与内生性骨瘤的发生相关,如长期接触致癌物质、放射线暴露等。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如骨骼感染、骨髓炎等。具体的病因仍需要进一步的研究和探索。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
骨瘤是什么原因
骨瘤可能是由遗传因素、外部损伤和肿瘤引起的,详情如下: 1、遗传因素 有些人可能携带与骨瘤相关的基因突变,这些基因突变会增加骨瘤的风险。 2、外部损伤 长期过度使用某个部位或受到骨折、撞击等外部损伤,可能导致骨瘤的发生。 3、肿瘤 某些肿瘤,特别是骨肉瘤和软骨肉瘤等恶性肿瘤,可能会引起骨瘤的形成。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如遗传疾病(如家族性多发性骨软骨瘤)、放射线暴露和化学物质暴露等。这些因素可能会增加发生骨瘤的风险。
张如兰 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
腺瘤性息肉的症状是什么
腺瘤性息肉是一种消化道息肉,腺瘤性息肉的患者会出现腹部隐痛、腹泻、便血的情况,具体分析如下: 1、腹部隐痛 腹部隐痛是腺瘤性息肉的常见症状之一,疼痛通常呈间歇性发作,疼痛程度相对较轻。 2、腹泻 腺瘤性息肉时肠壁内出现病理性瘤体刺激到肠黏膜,容易出现腹泻的情况,一般腹泻次数较多。 3、便血 腺瘤性息肉引起的便血通常为间歇性,以鲜血为主,出血量一般不大。
高嵩涛 主任医师
河南省人民医院 三甲
滑膜软骨瘤病是怎么形成的
滑膜软骨瘤病临床上比较常见,中老年人患有关节疾病比较多见。滑膜软骨瘤病不是特别严重疾病或者不是肿瘤性疾病。主要是指患者关节腔内滑膜、鼓膜、腱鞘发生软骨性或是纤维性混合游离体。滑膜软骨瘤病临床表现主要包括关节疼痛、肿胀、关节绞索、活动时关节有摩擦感。主要特征大关节容易受累,以膝关节最为多见。因为膝关节活动量较大,负重较多,临床表现为关节疼痛、活动时有异物感。
高嵩涛 主任医师
河南省人民医院 三甲
骨瘤是小手术吗
软骨瘤手术一般属于小手术,病灶部位一般并不深或者范围并不大。且属于良性肿瘤,所以手术相对较小,因为切除的范围比较有限。如果软骨瘤生长的位置不好,如长在重要的血管神经附近,因为需要将血管神经保留,所以手术时切口会稍微长一点或者切开组织会多一点,使暴露更清楚。但一般麻醉风险相对较小,因为手术时间相对较短。单发的软骨瘤相对较为简单,一般手术单纯切除即可,治愈率较高。如果是多发的骨瘤,则手术部位较多或者手术次数较多,创伤会相对较大。如果肿瘤生长的部位除压迫血管神经之外,还压迫重要的脏器,则需要紧急手术。
高嵩涛 主任医师
河南省人民医院 三甲
什么是剑突软骨瘤
剑突是胸骨最下缘,心口或者胃上方的位置叫剑突,因为是软骨性组织,也容易发生软骨瘤,是剑突部位长的软骨瘤,则称为剑突软骨瘤。剑突软骨瘤是良性肿瘤,发病率比较低、很少见,如果病人能摸到剑突上鼓出来的包或者结节,则需要做检查。如果出现剑突软骨瘤,一般除影像观察之外,是动态观察。如果是短时间内突然增大或者疼痛加剧,说明需要手术。
李云恺 副主任医师
济南市第四人民医院 三甲
滑膜软骨瘤病严重吗
滑膜软骨瘤病不算严重。一般在发病后会不断有滑膜软骨破坏,形成游离体进而造成肿胀、疼痛等。并且有活动受限的情况,影响关节活动。一般对生活有一定影响,而且需要手术治疗,有可能还会复发。但种疾病并不是特别严重,通常不会造成恶变。所以需要检查清楚后针对不同情况,采取保守或者手术治疗。并且暂时减少活动,进行积极的锻炼,定期复查。
闫秀中 副主任医师
日照市中医医院 三甲
切除软骨瘤恢复期多久
切除软骨瘤的恢复期,如果是内生软骨瘤,由于切除的范围比较大,所以恢复的时间大约需要半年到一年左右。如果是外生软骨瘤,隐蔽在骨的表面,切除以后,一般需要四个星期左右,便可以恢复,也可以正常的进行运动,比内生软骨瘤恢复期要短一些。
闫秀中 副主任医师
日照市中医医院 三甲
什么是软骨瘤
软骨瘤是一种起源于透明软骨的良性病变,可以在任何年龄段发生,但是以青少年为主,多发生于手足部位的管状骨。根据其生长位置不同,软骨瘤可分为内生软骨瘤和外生软骨瘤。内生软骨瘤主要是发生于骨髓腔,在骨干中心生长,临床上比较多见。外生软骨瘤主要发生于骨膜下,偏心性向外突出生长,临床上少见。另外,还有多发性软骨瘤,有可能会恶变为软骨肉瘤。