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什么是家族性腺瘤性息肉病

科普内容

关于家族性腺瘤性息肉病,又称为FAP,就是结直肠里面有数十枚、数百枚甚至数千枚的腺瘤性息肉。

家族性腺瘤性息肉病的定义有两个,广义的定义和狭义的定义。广义上来说,所有的腺瘤性息肉病都可以称之为家族性腺瘤性息肉病,首先是腺瘤性息肉,而且往往有家族史。

但是从狭义上来说,只有APC基因突变引起的腺瘤性息肉病才可以称为家族性腺瘤性息肉病FAP,MUTYH基因突变引起的叫MUTYH相关的息肉病,简称MAP。

POLE和POLD突变引起的叫PPAP,NTHL1突变引起的叫PAP,还有大约10%~20%的息肉病,其致病基因是不明确的,共同的特征就是结肠里面有十枚或者十枚以上的腺瘤性的息肉。

典型的FAP患者的肠子里面可能有数百甚至数千枚的腺瘤性息肉,而轻表型的FAP往往结肠里面的息肉会少于一百枚,Gardner综合征是一种特殊类型的FAP,的特点就是具有结直肠多发息肉软组织肿瘤和骨瘤。

而Turcot的综合征,是一种特殊类型的FAP,特点就是家族性多发性的结直肠息肉,同时伴有中枢神经系统的肿瘤,主要是髓母细胞瘤

发布于 2025-01-01   浏览3.52万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

食道上有息肉要紧吗
江锋 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
食道上有息肉是否要紧,取决于息肉的类型和大小。 如果是良性增生性息肉且面积较小,且没有临床症状,则通常不要紧,也无需进行特殊治疗。但如果是腺瘤性息肉或息肉面积较大,且引起了吞咽困难、消耗性体重下降、胸骨后疼痛等症状,这种情况比较要紧,患者应积极进行规范治疗,以免病情持续进展,对身体健康产生危害。 患
头上有个鼓包不痛不痒怎么回事
魏国 主任医师
山东大学第二医院 三甲
头上有个鼓包不痛不痒可能和头皮下血肿、头皮良性肿瘤、颅骨骨瘤等相关。 1.头皮下血肿 多因钝器伤所致,如果头皮血管破裂后血液集聚在头皮下形成血肿,就会导致头部出现鼓包,其特点是不痛不痒。 2.头皮良性肿瘤 常见的有头皮血管瘤、头皮纤维瘤等,可无明显症状。 3.颅骨骨瘤 为颅骨的良性肿瘤,生长缓慢,可
贲门肿瘤有多少是良性
丁印鲁 主任医师
山东大学第二医院 三甲
贲门肿瘤中,良性肿瘤占比较大。据统计,约有70%~80%的贲门肿瘤为良性肿瘤。 贲门部位的良性肿瘤主要包括腺瘤性息肉、脂肪瘤、平滑肌瘤和纤维瘤等。主要由分化良好的脂肪组织构成,大部分位于胃窦部,也可发生在贲门部。它主要引起上腹部饱胀不适、腹痛、呕吐等症状,贲门处的病变还可能影响吞咽功能。 对于贲门良
胃息肉是癌变前兆吗
丁印鲁 主任医师
山东大学第二医院 三甲
胃息肉不一定是癌变前兆,但部分胃息肉存在癌变风险。 胃息肉的类型有很多,如炎性息肉、增生性息肉等,这些息肉通常不会恶变。但是,一些特定类型的胃息肉,如腺瘤性息肉,具有较高的癌变风险。腺瘤性息肉的大小、形态、数量等特征可能会影响其恶变的可能性。 此外,年龄较大、有家族性息肉病等因素也会增加胃息肉癌变的
什么是乙状结肠息肉
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
乙状结肠息肉是结肠黏膜表面的隆起性病变。 乙状结肠息肉是指乙状结肠黏膜表面向肠腔突出的隆起性病变。其形态多样,可能呈扁平状、半球形或带蒂;类型上可分为炎性息肉、增生性息肉和腺瘤性息肉等。 该病成因复杂,包括遗传因素、慢性炎症刺激、不良饮食习惯等。大多数患者可能无明显症状,但息肉较大或数量较多时,可能
肛门息肉痔疮会癌变吗
喻苗 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
痔疮一般不会癌变。肛门息肉是不是会癌变,需要根据实际情况来判断。 肛门息肉、痔疮是两种不同的疾病。痔疮考虑是肛管或直肠下端静脉充血肿大引起的,属于良性病变,一般预后良好,不会发生癌变。肛门息肉是肛管内腔上皮的隆起性病变,包括错构瘤性息肉、炎性息肉、增生性息肉、腺瘤性息肉等类型。其中错构瘤性息肉、炎性
健康人要做肠镜检查吗
李保双 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
健康人一般不需要常规做肠镜检查。 肠镜检查主要是针对有特定症状或疾病风险因素的人群。比如,存在长期腹泻、便秘、便血、腹痛、腹部肿块等肠道症状的人,或者有家族性腺瘤性息肉病、炎症性肠病家族史等高危因素的人,进行肠镜检查有助于明确诊断和及时发现病变。对于健康人来说,这些情况通常并不存在。 肠镜检查虽然是
肠镜检查能查出什么病
李保双 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肠镜检查能查出多种疾病,包括但不限于肠道炎症性疾病、肠道息肉、大肠癌等。 1.肠道炎症性疾病 如溃疡性结肠炎、克罗恩病等。通过肠镜可以直接观察到肠道黏膜的炎症表现,如充血、水肿、糜烂、溃疡等,同时还可以进行病理活检,明确炎症的类型和程度。 2.肠道息肉 能清晰地发现肠道内的息肉,包括炎性息肉、腺瘤性
肠镜几年检查一次
李保双 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肠镜几年检查一次需根据具体情况进行分析,无法一概而论。 一般而言,对于普通人群,如果第一次肠镜检查结果正常,可在5-10年后再进行检查。但对于有结直肠癌家族史的人群,尤其是直系亲属中有患结直肠癌的,建议适当缩短检查间隔,比如3-5年进行一次。因为遗传因素在结直肠癌的发病中起到一定作用,这类人群属于高
肠镜发现息肉就割吗
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
肠镜发现息肉不一定就马上割。 息肉的类型需要明确。息肉有多种类型,如炎性息肉、增生性息肉等,这些通常为良性,恶变风险较低,不一定需要立即切除,可以先观察。但对于腺瘤性息肉,尤其是直径较大、形态不规则、表面溃疡或出血的腺瘤性息肉,恶变风险相对较高,一般建议及时切除。且患者的身体状况要考虑。如果患者存在
滑膜软骨瘤病是怎么形成的
高嵩涛 主任医师
河南省人民医院 三甲
滑膜软骨瘤病临床上比较常见,中老年人患有关节疾病比较多见。滑膜软骨瘤病不是特别严重疾病或者不是肿瘤性疾病。主要是指患者关节腔内滑膜、鼓膜、腱鞘发生软骨性或是纤维性混合游离体。滑膜软骨瘤病临床表现主要包括关节疼痛、肿胀、关节绞索、活动时关节有摩擦感。主要特征大关节容易受累,以膝关节最为多见。因为膝关节活动量较大,负重较多,临床表现为关节疼痛、活动时有异物感。
骨瘤是小手术吗
高嵩涛 主任医师
河南省人民医院 三甲
软骨瘤手术一般属于小手术,病灶部位一般并不深或者范围并不大。且属于良性肿瘤,所以手术相对较小,因为切除的范围比较有限。如果软骨瘤生长的位置不好,如长在重要的血管神经附近,因为需要将血管神经保留,所以手术时切口会稍微长一点或者切开组织会多一点,使暴露更清楚。但一般麻醉风险相对较小,因为手术时间相对较短。单发的软骨瘤相对较为简单,一般手术单纯切除即可,治愈率较高。如果是多发的骨瘤,则手术部位较多或者手术次数较多,创伤会相对较大。如果肿瘤生长的部位除压迫血管神经之外,还压迫重要的脏器,则需要紧急手术。
什么是剑突软骨瘤
高嵩涛 主任医师
河南省人民医院 三甲
剑突是胸骨最下缘,心口或者胃上方的位置叫剑突,因为是软骨性组织,也容易发生软骨瘤,是剑突部位长的软骨瘤,则称为剑突软骨瘤。剑突软骨瘤是良性肿瘤,发病率比较低、很少见,如果病人能摸到剑突上鼓出来的包或者结节,则需要做检查。如果出现剑突软骨瘤,一般除影像观察之外,是动态观察。如果是短时间内突然增大或者疼痛加剧,说明需要手术。
髓母细胞瘤能治愈吗
陈宏璘 主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
随母细胞瘤在临床上最常见于儿童时期,是一种恶性肿瘤,所以很难达到临床治愈的目的,但是,通过手术治疗,联合放疗、化疗后,可以有效控制症状,明显延长患者的生存期。所以,对于髓母细胞瘤的患者一定要积极进行治疗,同时还要定期复查,做头部核磁共振或头部CT检查,必要时做全脑脊髓的放疗。
滑膜软骨瘤病严重吗
李云恺 副主任医师
济南市第四人民医院 三甲
滑膜软骨瘤病不算严重。一般在发病后会不断有滑膜软骨破坏,形成游离体进而造成肿胀、疼痛等。并且有活动受限的情况,影响关节活动。一般对生活有一定影响,而且需要手术治疗,有可能还会复发。但种疾病并不是特别严重,通常不会造成恶变。所以需要检查清楚后针对不同情况,采取保守或者手术治疗。并且暂时减少活动,进行积极的锻炼,定期复查。
什么是软骨瘤
闫秀中 副主任医师
日照市中医医院 三甲
软骨瘤是一种起源于透明软骨的良性病变,可以在任何年龄段发生,但是以青少年为主,多发生于手足部位的管状骨。根据其生长位置不同,软骨瘤可分为内生软骨瘤和外生软骨瘤。内生软骨瘤主要是发生于骨髓腔,在骨干中心生长,临床上比较多见。外生软骨瘤主要发生于骨膜下,偏心性向外突出生长,临床上少见。另外,还有多发性软骨瘤,有可能会恶变为软骨肉瘤。