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家族性腺瘤性息肉病FAP特征就是结直肠里面有数十枚、数百枚，甚至数千枚的腺瘤性息肉，早期没有任何症状，但是随着肠道息肉的逐渐增多增大，才慢慢出现了胃肠道的症状，一般是在15～25岁才会出现症状。
常见的症状包括腹部的隐痛、腹泻、黏液血便或者少量的血便，容易被误诊为痔疮或者结直肠炎。
病人由于长期的腹泻、黏液血便可能会出现贫血、低蛋白血症和乏力等表现。如果息肉发生癌变，病人还会出现大便次数的增多、腹痛、便血，还有可能出现消瘦等症状。
除了上述胃肠道的表现以外，FAP的病人还有可能会出现皮肤的囊肿、脂肪瘤、纤维瘤、多生牙、甲状腺结节、甲状腺癌、骨肿瘤、硬纤维瘤、肾上腺瘤、先天性视网膜色素上皮细胞肥大等多脏器的表现。
