无创DNA产前检测被叫停，主要因2023年国家药监局发布公告，要求对其临床应用进行规范，暂停部分产品审批。
一、暂停原因
- 质量控制不足：部分检测机构因设备校准不规范、试剂稳定性差，导致结果准确性下降。
- 临床应用不规范：个别机构过度宣传“无创”优势，忽视有创诊断（如羊水穿刺）的必要性，误导孕妇。
- 技术局限性：无法检测所有染色体异常，对微缺失/微重复综合征敏感性不足。
二、适用人群
- 高龄孕妇（≥35岁）：降低羊水穿刺风险，作为初筛手段。
- 唐筛高风险者：替代二次筛查，减少侵入性检查需求。
- 双胎/多胎妊娠：简化检测流程，提高效率。
三、注意事项
- 非诊断手段：结果异常需进一步羊水穿刺确诊，不可仅凭无创DNA决定终止妊娠。
- 特殊人群：胎盘嵌合体、孕妇自身染色体异常可能干扰结果，需结合超声等综合判断。
- 动态监测：20周后检测准确率随孕周增加，建议在12~22周内完成检测。
四、替代方案
- 常规唐筛：适合低风险人群，费用较低但假阳性率较高。
- 羊水穿刺：金标准，适用于高龄、唐筛高危或无创结果异常者，有0.5%~1%流产风险。
- 超声筛查：辅助评估胎儿结构，需结合其他检查。
五、建议
- 遵医嘱选择：根据自身年龄、病史及家族遗传史，与产科医生充分沟通后决定检测方案。
- 选择正规机构：确保检测机构具备合法资质，避免轻信非正规渠道宣传。
- 重视产前诊断：无论选择何种方式，均需定期产检，动态监测胎儿发育情况。
