唐氏综合征产前筛查（唐筛）通常需做1次检测，血清学筛查多在孕15-20周完成，低风险孕妇也可选择无创DNA（NIPT）单次检测，特殊情况可能增加1-2次补充检查。
基础血清学筛查（传统唐筛）
孕15-20周完成1次检测，通过抽取孕妇血清，检测AFP、HCG、uE3等指标，结合年龄、孕周计算21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险。该方案为临床常规筛查手段，结果呈阴性者仅需定期产检。
无创DNA（NIPT）筛查
孕12周后单次检测，通过分析孕妇血浆中游离胎儿DNA，对21-三体、18-三体等染色体异常检出率达99%以上。需注意孕周需准确（误差≤1周），且仅适用于单胎妊娠、孕周明确的低风险孕妇。
高危人群的补充检测
35岁以上、既往有唐氏综合征生育史、超声提示NT增厚/结构异常、家族染色体异常史等高风险孕妇，首次推荐直接行NIPT（1次）；若NIPT结果异常，需进一步行羊水穿刺（诊断性检测，1次），必要时复查超声以排除检测误差。
特殊妊娠类型的调整
双胎/多胎妊娠需采用双胎专用NIPT（1次一次性检测），避免因胎儿嵌合导致漏诊；胎盘嵌合体、染色体异常等特殊情况，NIPT可能无效，需直接行羊水穿刺（1次诊断性检测），无需额外筛查次数。
检测异常的后续处理
唐筛或NIPT高风险者，需在2周内完成羊水穿刺或绒毛活检（诊断性检测，1次）以明确诊断；若首次结果异常，结合父母染色体核型分析，明确病因后决定终止妊娠或进一步干预，无需重复筛查。
