唐筛结果临界风险是指唐氏综合征筛查指标（如AFP、β-hCG等）处于正常参考值与高风险值之间的范围，提示胎儿染色体异常风险高于普通人群但低于高风险。此时需通过进一步检查明确诊断，常用手段包括无创DNA产前检测或羊水穿刺，具体选择需结合孕周、年龄、病史等综合判断。
一、进一步检查的选择标准
- 无创DNA产前检测适用于孕周12周~22周+6天、年龄≥35岁或既往有染色体异常胎儿史的临界风险孕妇，其检出率约99%以上，为无创操作，安全性高。
- 羊水穿刺适用于孕周16周~22周+6天、预产期年龄≥35岁或无创DNA结果异常的孕妇，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，需谨慎评估后决定。
- 高龄孕妇（≥35岁）本身为唐氏综合征高风险人群，临界风险时建议优先选择羊水穿刺，直接明确胎儿染色体情况。
- 有染色体异常家族史者应尽早完善家族成员基因检测，明确遗传模式后再选择检查方式，避免遗漏隐性遗传风险。
- 既往有不良孕产史（如胎儿染色体异常、反复流产）者需更细致评估胎儿染色体完整性，建议联合羊水穿刺与超声结构筛查。
- 若无创DNA提示高风险或羊水穿刺确诊胎儿染色体异常（如21-三体综合征），需与医生充分沟通，结合孕周、家庭意愿及胎儿结构情况（如是否合并畸形）决定妊娠结局。
- 若检查结果正常，仍需坚持规范产检，包括孕中期系统超声筛查结构畸形、孕晚期胎心监护等，动态监测胎儿发育。
- 保持规律作息，避免熬夜、吸烟及酗酒，减少接触有害物质（如化学毒物、辐射源），降低孕期不良因素影响。
- 均衡饮食，补充叶酸、维生素及蛋白质，控制基础疾病（如糖尿病、高血压），维持血糖、血压稳定，保障胎盘功能正常。
- 定期记录胎动，出现异常及时就医，密切关注孕晚期胎儿体重增长与胎位变化，为分娩做好准备。
