先天性甲状腺功能减低症（CH）临床表现因年龄而异。新生儿期常无特异性表现，可能嗜睡、哭声低哑、喂养困难；婴儿期可出现生长发育迟缓、智力发育落后、特殊面容（鼻梁低平、眼距宽）；儿童期则表现为身材矮小、骨龄落后、学习能力下降；青春期可出现性发育延迟或性早熟。
新生儿期表现：多数CH新生儿无明显症状，部分出现生理性黄疸延长、腹胀、便秘、脐疝、体温低、四肢凉、喂养困难等，易被忽视。
婴儿期表现：典型症状包括生长迟缓（身高体重增长缓慢）、智力发育迟缓（反应迟钝、表情呆滞）、特殊面容（面部黏液水肿、眼睑水肿、唇厚舌大）、皮肤粗糙、毛发稀疏、喂养困难、便秘等。
儿童期表现：除上述症状外，可出现身材矮小（骨龄明显落后）、四肢短小、腹部膨隆、贫血、心率减慢、血压偏低、肌肉无力、学习成绩差、注意力不集中等，严重者可出现甲减危象（体温低、嗜睡、昏迷）。
青春期表现：性发育延迟，女孩乳房不发育、月经初潮晚，男孩睾丸不增大、无变声，同时伴有生长迟缓、骨龄落后，严重影响成年身高和生育功能。
特殊人群提示：早产儿、低出生体重儿、有家族史者需加强筛查；孕妇甲状腺功能异常可能影响胎儿发育，孕期需定期监测甲状腺功能。治疗以补充左甲状腺素为主，需在医生指导下定期复查调整剂量，确保甲状腺功能维持正常范围，避免影响生长发育和智力。
