葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种因G6PD基因突变导致的遗传性酶缺乏病，患者红细胞易受氧化应激损伤，引发溶血性贫血、黄疸等急性发作，或慢性非球形红细胞溶血性贫血。
一、按遗传方式分类
- 伴X染色体隐性遗传：男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。
- 常染色体显性遗传：男女发病率相近，部分患者症状较轻。
二、按诱发因素分类
- 药物诱发：如伯氨喹、磺胺类、阿司匹林等氧化性药物。
- 感染诱发：急性发热性感染（如肺炎、流感）。
- 食物诱发：蚕豆（俗称蚕豆病）、新鲜蚕豆荚等。
- 其他：疲劳、精神压力、寒冷等应激状态。
三、临床表现与危害
- 急性溶血：表现为血红蛋白尿、皮肤巩膜黄染、贫血，严重时可致肾功能衰竭。
- 慢性溶血：长期贫血、肝脾肿大，易并发胆结石。
- 新生儿黄疸：出生后24小时内出现，需警惕核黄疸风险。
四、诊断与治疗
- 诊断：G6PD活性检测、基因检测是金标准。
- 治疗：避免诱因，急性发作时需输血、补液，纠正酸中毒。
五、特殊人群注意事项
- 新生儿：出生后密切监测黄疸，避免接触蚕豆及相关药物。
- 儿童：预防感染，避免自行用药，随身携带急救卡。
- 女性携带者：备孕前需筛查，孕期避免诱发因素。
- 老年患者：注意肾功能变化，定期复查血常规。
六、预防建议
- 避免食用蚕豆及蚕豆制品，禁用氧化性药物。
- 就医时主动告知病史，携带G6PD缺乏症诊断证明。
- 接种疫苗前咨询医生，避免诱发溶血的疫苗成分。
