多发性内生软骨瘤多见于手、足短管状骨致骨骼畸形等，多发性骨软骨瘤表现为骨表面骨性突起可致骨骼发育异常等，静脉畸形表现为皮肤或皮下结节斑块等，Maffucci综合征早期恶性变无明显特异性症状，病情进展可致局部疼痛加剧等，儿童患者需关注病情对多方面影响，成年患者需定期监测防恶性变。
多发性内生软骨瘤：多见于手、足短管状骨，可导致骨骼畸形，如手指或足趾增粗、弯曲变形，影响肢体外观及功能，儿童期即可出现，随着生长发育逐渐明显，由于软骨瘤的存在，骨骼生长不均衡，进而引起肢体不等长等情况。
多发性骨软骨瘤：表现为骨表面的骨性突起，可单发或多发，好发于长管状骨的干骺端，一般在儿童期开始出现，随年龄增长可能逐渐增大，若骨软骨瘤压迫周围组织，可能引起疼痛、影响关节活动等，部分患者可能因骨软骨瘤的存在导致骨骼发育异常，出现肢体弯曲等。
血管病变相关症状
静脉畸形：常表现为皮肤或皮下的蓝色或紫红色结节或斑块，可压缩，边界不清，可发生于身体多个部位，随着年龄增长可能逐渐增大，若静脉畸形累及深部组织，可能影响相应部位的血液循环，导致局部肿胀等情况，在儿童时期就可能被发现皮肤出现异常的色素沉着或隆起。
恶性变相关表现
虽然Maffucci综合征患者发生恶性肿瘤的风险较高，但早期可能无明显特异性症状，随着病情进展，可能出现局部疼痛加剧、肿块迅速增大、活动受限等表现，例如软骨肉瘤是Maffucci综合征中较常见的恶性变类型，当发生软骨肉瘤时，原本的软骨病变部位会出现疼痛明显加重，肿块质地变硬，生长速度加快，可能影响肢体的正常运动功能，在儿童及青少年时期若原有软骨病变部位出现上述异常变化需高度警惕恶性变可能。
对于儿童患者，由于正处于生长发育阶段，Maffucci综合征的症状可能对其骨骼发育、肢体功能及心理等多方面产生影响，需要密切关注病情变化，及时进行相关评估和干预；对于成年患者，也需定期监测，因为存在恶性变的潜在风险，要注意观察自身症状变化，一旦出现异常及时就医检查。
