Gardner综合征是常染色体显性遗传的家族性肠息肉病伴肠道外表现的综合征，由APC基因突变致细胞生长分化调控失常引发，有肠道及肠道外表现，可通过结肠镜、基因检测、影像学检查诊断，治疗包括肠道及肠道外表现相应治疗，儿童患者和家族史人群有特殊注意事项。
gardner综合征是一种常染色体显性遗传的家族性肠息肉病，也被称为家族性腺瘤性息肉病（FAP）合并肠道外表现的综合征。
一、临床表现
1.肠道表现
肠道会出现大量腺瘤性息肉，通常在青少年时期就开始出现，数量可多达数百、数千个甚至更多。这些息肉如果不及时处理，随着时间推移，有很高的癌变风险，一般在40岁左右可能发展为结肠癌等肠道恶性肿瘤。
患者可能会出现腹痛、腹泻、便血等症状，但这些症状在疾病早期可能并不特异，容易被忽视。
2.肠道外表现
表皮样囊肿较为常见，可发生在皮肤的各个部位，如面部、背部等，大小不一，一般为良性，但会影响外观。
纤维瘤也是常见的软组织肿瘤表现，可累及皮下组织等部位。
骨病变：
可能出现骨瘤，多见于颅骨、下颌骨等部位，可导致面部畸形等情况。
还可能有长骨的骨皮质增厚等骨结构异常表现。
二、发病机制
gardner综合征是由APC基因（腺瘤性息肉病基因）的突变引起的。APC基因是一种抑癌基因，其突变会导致细胞的生长和分化调控失常，从而引发肠道息肉的形成以及肠道外多种表现的出现。由于是常染色体显性遗传，患者的子代有50%的概率遗传该突变基因而发病。
三、诊断方法
1.结肠镜检查：可以直接观察肠道内息肉的情况，是诊断肠道息肉的重要手段，能够发现大量的腺瘤性息肉。
2.基因检测：通过检测APC基因的突变情况来进行基因诊断，对于有家族史的人群可以进行基因筛查，有助于早期发现携带突变基因的个体。
3.影像学检查：如X线检查等可用于发现肠道外的骨病变等表现。
四、治疗原则
1.肠道治疗：一旦确诊，通常需要进行手术治疗，如全结肠切除术加回肠肛管吻合术等，以切除全部肠道息肉，预防结肠癌的发生。
2.肠道外表现治疗：对于肠道外的软组织肿瘤、骨病变等，根据具体情况采取相应的治疗措施，如对于影响外观或功能的表皮样囊肿、骨瘤等可能需要手术切除等治疗。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童时期如果发现有家族性腺瘤性息肉病的可能，由于其处于生长发育阶段，需要密切监测肠道息肉的情况，在合适的时机考虑手术干预，同时要关注肠道外表现的早期发现。因为儿童时期发病的话，随着年龄增长息肉癌变风险会逐渐增加，所以需要更加积极的监测和管理。
2.有家族史的人群：家族中有gardner综合征患者的亲属，属于高危人群，需要进行基因检测等筛查，以便早期发现是否携带突变基因，从而采取相应的预防和监测措施。如果携带突变基因，要定期进行结肠镜检查等，以便早期发现肠道息肉并处理。
