小儿先天性甲状腺功能减退症是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，病因有甲状腺发育异常、激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏等，新生儿期表现不典型，婴儿及幼儿期有生长发育迟缓等表现，通过新生儿筛查、血清学及影像学检查诊断，需终身服甲状腺素制剂治疗，早期诊断治疗预后好，延误则有严重后遗症，有家族史家庭孕期可做产前诊断。
病因
甲状腺发育异常：约90%的患儿是由于甲状腺组织发育不全或不发育引起。可能与遗传因素有关，某些基因的突变会影响甲状腺的正常发育。例如，转录因子PAX8、FOXE1等基因的突变可能导致甲状腺发育障碍。
甲状腺激素合成障碍：这是由于甲状腺激素合成过程中所需的酶缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。如碘转运障碍相关的钠-碘转运体（NIS）缺陷，过氧化物酶（TPO）缺陷等，这些酶的缺陷会影响甲状腺激素的合成，从而导致甲状腺功能减退。
促甲状腺激素（TSH）缺乏：下丘脑-垂体分泌TSH障碍也可引起小儿先天性甲状腺功能减退症，称为中枢性甲状腺功能减退症。常见于垂体发育异常，如垂体不发育、发育不良或垂体柄中断等情况，使得TSH分泌减少，进而影响甲状腺激素的分泌。
临床表现
新生儿期表现：新生儿期症状往往不典型，可能出现生理性黄疸期延长，可达2周以上；喂养困难，吸吮无力，拒奶；反应低下，嗜睡，对外界刺激反应迟钝；哭声低且少；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或硬肿等。
婴儿及幼儿期表现：生长发育迟缓是重要表现，身材矮小，四肢短粗，上下身比例失常；骨骼发育落后，前囟闭合延迟，乳牙萌出延迟；智力发育落后，表情呆滞，反应迟钝，运动发育迟缓；特殊面容，颜面黏液性水肿，眼距宽，鼻梁低平，眼睑浮肿，唇厚，舌大且宽厚、常伸出口外；食欲减退，腹胀，便秘等消化系统症状。
诊断
新生儿筛查：目前多数国家和地区都开展了新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查，主要是通过采集新生儿足跟血，检测TSH和甲状腺素（T4）水平。如果TSH明显升高，T4降低，即可考虑先天性甲状腺功能减退症。
血清学检查：对于筛查阳性的患儿，需要进一步检测血清TSH、游离T4（FT4）、总T4（TT4）等指标。先天性甲状腺功能减退症患儿血清TSH增高，FT4、TT4降低。对于中枢性甲状腺功能减退症，TSH可正常或降低，FT4降低。
影像学检查：甲状腺B超可了解甲状腺的大小、形态及发育情况，有助于判断甲状腺发育异常的类型。垂体MRI检查可用于评估垂体的结构和功能，对于中枢性甲状腺功能减退症的诊断有重要意义。
治疗
一旦确诊小儿先天性甲状腺功能减退症，应立即开始治疗。主要是终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠。治疗的目标是使血清TSH和甲状腺激素水平维持在正常范围内，以保证患儿正常的生长发育和智力发育。在治疗过程中，需要根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量，并定期复查血清甲状腺功能指标，根据指标调整药物剂量。
预后
早期诊断和及时治疗的患儿，预后较好，能够正常生长发育和智力发育。如果诊断不及时，治疗不规范，会导致患儿智力低下和生长发育迟缓等严重后遗症。因此，新生儿筛查非常重要，通过新生儿筛查可以早期发现患儿，及时治疗，改善预后。对于有家族遗传史的家庭，孕期应进行相关基因检测等产前诊断，以便早期发现可能存在甲状腺功能减退症的胎儿，采取相应的措施。
