甲基丙二酸血症的孩子如何治疗

甲基丙二酸血症的治疗方法包括饮食管理、药物治疗、监测评估、特殊饮食和营养支持、康复治疗等,需要长期进行,家长和孩子的配合非常重要。

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响甲基丙二酸的代谢途径。以下是关于甲基丙二酸血症孩子的治疗方法:

1.早期诊断和饮食管理:一旦确诊甲基丙二酸血症,孩子需要立即开始特殊的饮食管理。这通常包括限制蛋白质的摄入,并在饮食中提供足够的碳水化合物和脂肪。此外,还需要补充特定的维生素,如维生素B12和甜菜碱,以帮助促进甲基丙二酸的代谢。

2.药物治疗:孩子可能需要接受药物治疗,以帮助降低血液中的甲基丙二酸水平。这些药物包括维生素B12补充剂、左旋肉碱等。药物的使用剂量和种类应根据孩子的具体情况进行调整。

3.监测和定期评估:孩子需要定期进行血液检查和其他相关检查,以监测甲基丙二酸水平和评估治疗效果。医生还会关注孩子的生长发育、神经发育等情况,及时调整治疗方案。

4.特殊饮食和营养支持:提供适当的饮食和营养支持对于孩子的健康至关重要。医生或营养师将制定个性化的饮食计划,确保孩子获得足够的营养,同时控制甲基丙二酸的摄入量。

5.其他治疗方法:在某些情况下,可能需要采取其他治疗方法,如血液透析、肝移植等。这些治疗方法通常用于严重病例或无法通过饮食和药物控制病情的孩子。

6.康复治疗:对于受甲基丙二酸血症影响的孩子,康复治疗可能包括物理治疗、职业治疗、言语治疗等,以帮助他们最大限度地恢复功能和提高生活质量。

需要注意的是,甲基丙二酸血症的治疗是一个长期的过程,需要家长和孩子的积极配合。同时,医生会根据孩子的具体情况制定个性化的治疗方案,并定期进行评估和调整。早期诊断和及时治疗对于孩子的健康和发育至关重要。如果您的孩子被诊断为甲基丙二酸血症,请务必遵循医生的建议,积极配合治疗,并定期进行随访和检查。

关键信息:甲基丙二酸血症的治疗包括早期诊断、饮食管理、药物治疗、监测评估、特殊饮食和营养支持、康复治疗等。治疗需要长期进行,家长和孩子的配合非常重要。早期诊断和及时治疗对于孩子的健康至关重要。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
了解疾病
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

小儿甲基丙二酸血症的症状是什么?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
小儿甲基丙二酸血症是由于小儿体内酶缺乏,造成的遗传性疾病。小儿会表现出贪睡、吃奶、喝水时都容易呕吐,会造成小儿皮肤脱水、口唇干燥。严重的还会表现出痴呆、电解质紊乱、酸中毒、昏迷等一系列症状。需要尽早带小儿去医院治疗,经过做酶活性测定、化验血和尿中的有机酸等检查来确诊,然后要及时治疗来改善小儿的症状。
甲基丙二酸血症是什么病?
仲美凤 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早,一般孩子在刚出生后就会患病,主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状,部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等情况。患儿在确诊之后需要采用低蛋白饮食,给予特殊
甲基丙二酸血症能治好吗?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲基丙二酸血症的患儿如果症状比较轻,预后良好,一般是可以达到临床治愈的目的。但如果患儿的症状比较重,则一般很难被治好,会对孩子的生活造成严重的影响。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传疾病,会能对人体的血管、神经以及血液、消化系统等多方面造成损害,早发现、早治疗可以降低孩子的致残率和致死率。家长要注意控制患
甲基丙二酸血症是什么症状?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲基丙二酸血症好发于婴幼儿,常表现为嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水等症状;部分患儿可出现肌张力低下、呼吸窘迫、肝脏肿大,甚至昏迷等情况;还有部分患儿可伴随白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状;少部分患儿会出现低血糖现象,不及时进行干预可能影响婴儿的后期生长。出现甲基丙二酸血症时需要控制患儿蛋白质的摄
甲基丙二酸血症遗传吗?
陈晓芹 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
它是一种遗传代谢性病,是一种常染色体且为隐性遗传病。该病通常是患儿有两个致病基因,大多数遗传来自父母,父亲母亲各一个,父母如果是携带者,他们各携带一个基因就不发病,那么患儿有两个基因,所以发病了。这种遗传叫常染色体的隐性遗传,即父母是携带,但是孩子却患病,那么孩子是25%的患病概率,这个是理论上算的
什么是小儿甲基丙二酸血症
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
  小儿甲基丙二酸血症是有机酸血症,又是遗传代谢病,是一种常染色体的隐性遗传病,新生儿时期通过一些特殊的筛查,可以早期发现和诊断这种疾病。  小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,是遗传代谢病里的有机酸血症,目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多,大家对这个疾病的认识也越来越多。  它是有机酸血症,
甲基丙二酸血症怎么办?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。急性期治疗以补液、纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主,同时限制蛋白质摄入,供给充足的热量。可用左卡尼汀静脉滴注或口服,维生素B12肌内注射。若高氨血症和或代谢性酸中毒难以控制时,还需通过腹透或血液透析,以去除毒性代谢物。饮食控制:在急性期,
甲基丙二酸血症
左兆凯 主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
甲基丙二酸症是一种遗传性的疾病,经常在小儿科可以见到。病人通常可以表现严重的间歇性的酮症酸中毒,血液和尿液当中可以出现甲基丙二酸增多,通常伴有中枢神经系统的症状。一般情况下,甲基丙二酸血症患者,有可能会出现嗜睡,生长发育不良。有时可以出现反复发作性呕吐脱水,部分患者有可能会出现智力发育低下,可以有肝
甲基丙二酸血症将来能治好吗?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血
小儿甲基丙二酸血症是怎么引起的?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
小儿甲基丙二酸血症是指先天性有机酸代谢障碍中,较多见的一种常染色体隐性遗传病。该病是由于甲基丙二酸不能转变而在血中蓄积,造成神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤而发病。在各年龄段中的临床表现不尽相同,正常发病年龄越早,急性代谢紊乱和脑病表现越严重。主要表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒
什么是小儿甲基丙二酸血症
商晓红 副主任医师
山东省立医院 三甲
小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,是遗传代谢病里的有机酸血症,目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多,大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症,又是遗传代谢病,而且是一种常染色体的隐性遗传病,这种疾病由于发病早,所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查,就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家,尤其在北方地区,这个病的发病率还是比较
甲基丙二酸血症遗传谁
商晓红 副主任医师
山东省立医院 三甲
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因,这两个致病基因大多数遗传自父母,父母是携带者,他们个人携带单个基因不会发病,患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传,父母是携带,孩子是患儿,孩子相对有25%的发病概率。所以,建议
甲基丙二酸血症的症状
齐玉波 副主任医师
上饶市人民医院 三甲
甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,主要表现为:一、胃肠道症状,如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状,如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良,还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。
甲基丙二酸血症能治好吗
张晓乐 副主任医师
聊城市人民医院 三甲
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒,血和尿中的甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病,无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
甲基丙二酸血症的症状
刘健 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状,因为这是一种隐性遗传性疾病,所以主要表现在婴幼儿,患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐,导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象,同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。
免费咨询