广州医科大学附属第一医院 儿科
儿童甲基丙二酸血症有遗传倾向,父母均携带致病基因。儿童甲基丙二酸血症是指儿童血、尿中甲基丙二酸含量增加,多见于新生儿及婴幼儿。儿童以呕吐、呼吸困难、引起酮症酸中毒、低血糖等症状为主。本病为遗传性疾病,常为常染色体隐性遗传,病死率较高。孕妇应合理营养饮食,忌烟酒,多食富含营养、易消化的食品。产前诊断可采用胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检测,以降低该病的发生率。