小儿甲基丙二酸血症怎么回事

发布于  2024-12-29

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小儿甲基丙二酸血症是一种可遗传的代谢性疾病,主要影响身体将某些氨基酸转化为能量的方式,病因是甲基丙二酸辅酶A变位酶或钴胺素代谢酶缺乏,患儿通常在出生后数天至数周内出现症状,包括呕吐、食欲不振、体重不增、嗜睡、抽搐、毛发黄、皮肤湿疹、血气分析提示酸中毒等,治疗主要包括饮食治疗、维生素B12治疗和其他治疗,预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性,预防方法包括遗传咨询和基因检测、新生儿足跟血筛查等。

小儿甲基丙二酸血症是一种可遗传的代谢性疾病,主要影响身体将某些氨基酸转化为能量的方式。以下是关于小儿甲基丙二酸血症的一些重要信息:

1.什么是小儿甲基丙二酸血症?

小儿甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸辅酶A变位酶或钴胺素代谢酶缺乏,导致甲基丙二酸不能转化为琥珀酸,从而引起的有机酸血症。

2.病因是什么?

甲基丙二酸血症的病因主要有两种:

甲基丙二酸辅酶A变位酶缺乏:这是最常见的类型,由于基因突变导致该酶活性降低或缺失,使甲基丙二酸无法正常代谢。

钴胺素(维生素B12)代谢障碍:维生素B12是甲基丙二酸转变为琥珀酸的辅助因子,当其代谢异常时,也会导致甲基丙二酸血症。

3.有哪些症状?

患儿通常在出生后数天至数周内出现症状,常见症状包括:

呕吐、食欲不振、体重不增

嗜睡、抽搐

毛发黄、皮肤湿疹

血气分析提示酸中毒

严重者可出现大脑损伤、肾损伤等并发症。

4.如何诊断?

医生会根据患儿的症状、体征以及实验室检查来诊断甲基丙二酸血症。常用的检查包括:

血串联质谱:检测血液中甲基丙二酸和其他有机酸的水平,有助于确诊。

基因检测:确定是否存在相关基因突变。

维生素B12水平测定:评估维生素B12的代谢情况。

5.如何治疗?

治疗主要包括以下方面:

饮食治疗:限制蛋白质摄入,补充必需氨基酸和特殊的碳水化合物。

维生素B12治疗:口服或肌内注射维生素B12,纠正维生素B12代谢异常。

其他治疗:根据患儿的具体情况,可能需要对症治疗,如纠正酸中毒、控制抽搐等。

6.预后如何?

预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以显著改善预后,减少并发症的发生。一些患儿可能会遗留神经系统后遗症,需要长期康复治疗。

7.如何预防?

对于有甲基丙二酸血症家族史的夫妇,可进行遗传咨询和基因检测,以了解患病风险。对于新生儿,应进行足跟血筛查,以便早期发现和治疗甲基丙二酸血症。

需要注意的是,小儿甲基丙二酸血症是一种严重的疾病,需要专业医生的诊断和治疗。如果怀疑孩子有甲基丙二酸血症,应及时就医,遵循医生的建议进行治疗和管理。同时,家长也需要给予孩子充分的关爱和支持,帮助他们更好地恢复和成长。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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什么是小儿甲基丙二酸血症
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小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,是遗传代谢病里的有机酸血症,目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多,大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症,又是遗传代谢病,而且是一种常染色体的隐性遗传病,这种疾病由于发病早,所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查,就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家,尤其在北方地区,这个病的发病率还是比较高的,通过早期筛查、早期诊断、早期治疗,很多患儿目前都得到了非常有效、非常好的治疗效果,这个病是可查可治的,希望大家对这个病有更多的认识。
甲基丙二酸血症的症状
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甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状,因为这是一种隐性遗传性疾病,所以主要表现在婴幼儿,患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐,导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象,同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。
甲基丙二酸血症能治好吗
丁素芳 主任医师
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小儿甲基丙二酸血症不能治好,只能改善症状,维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,症状发作比较早,通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水,还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷,会危及生命。小儿一旦确诊,一定要遵医嘱及时给予对症治疗,缓解症状,避免病情继续发展,完全治愈的可能性很小。
甲基丙二酸血症的症状
齐玉波 副主任医师
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甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,主要表现为:一、胃肠道症状,如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状,如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良,还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。