苏州市中医医院 中医儿科
1.小儿甲基丙二酸血症临床表现无特异性,易于漏诊或误诊,最常见的症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。
2.确诊主要依赖实验室检查,如血尿串联质谱和代谢物检测、酶活性分析和遗传学技术等,检查结果显示血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高和尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加,可确诊。