1.一级预防携带者筛查:在高危家庭及时检出携带者(是指具有隐性致病基因,且能传递给后代的外表正常个体),并在检出后积极进行婚育指导,对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实意义。凡家族成员有遗传病或先天畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者,应进行遗传咨询,找出病因,明确诊断。
2.二级预防产前诊断:通过染色体检查及基因分析或其表达产物测定(酶和生化测定)来诊断。所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术等方法来完成。
3.三级预防新生儿筛查:通过快速、敏感的检验方法,对一些先天性和遗传性疾病在新生儿期进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断。