确诊小儿甲基丙二酸血症需要进行以下检查:
1.一般检查:常规生化检查包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、电解质、血氨、血乳酸及血清同型半胱氨酸测定等。
2.串联质谱血酰基肉碱检测:测定血液中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱,患儿血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。
3.气相色谱-质谱尿有机酸检测:尿液中甲基丙二酸、甲基柠檬酸和3-羟基丙酸排量显著增加。
4.酶学分析:通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞酶活性检测确定小儿甲基丙二酸血症的酶缺陷类型。
5.DNA分析:基因突变分析是分型最可靠的依据,并可以根据已经建立的表型基因型关联性分析,指导治疗和预后。
6.影像学检查:小儿甲基丙二酸血症患者脑CT、MRI扫描常见对称性基底节损害。MRI显示双侧苍白球信号异常,可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。