小儿甲基丙二酸血症是一种由于遗传因素导致甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏病,导致体内的L-甲基丙二酸不能变成琥珀酸而不断在血中累积的遗传性疾病。主要表现为发病通常时间早,通过检查会发现血和尿中甲基丙二酸增多,出现严重的间歇性酮症酸中毒,一般还有中枢神经系统症状。
症状:
①发病时间早,一般多在新生儿或早婴儿期就发病。②会有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下的表现。③部分可能还有智力发育落后、肝肿大和昏迷。④如果发病晚(4~14岁左右),则有表现为倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆、脊髓病。
治疗:
①通过采取饮食控制、抗感染、补充维生素等综合治疗。②药物治疗:使用左卡尼汀或口服抗生素可能有效。根据临床表现和生化检查结果调整给予维生素B12。③其他治疗:饮食上要尽早开始限制蛋白质摄入量,减少氨基酸的摄入。