小儿甲基丙二酸血症怎么回事

小儿甲基丙二酸血症治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除。 急性期治疗 以补液、维持内环境稳定为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。 长期治疗 1.饮食治疗：限制天然蛋白质摄入，每日1.0~1.5g/kg，给予特殊配方奶粉或蛋白粉，每日1.5~2.0g/kg，在治疗过程中监测血氨基酸浓度，以防缺乏。 2.维生素B??：维生素B??有效型患者每周肌内注射维生素B??1~2次，每次1.0mg。 3.左旋肉碱：促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄。 4.甲硝唑或新霉素：可减少肠道细菌产生的丙酸。

小儿甲基丙二酸血症，定义是一种有机酸血症，是常染色体隐性遗传病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢，就是维生素B12代谢导致的疾病。大体上分为两种类型， 一、是MCM缺陷型， 二、就是维生素B12代谢障碍型。其中MCM型又分为0型和1型，而维生素B12代谢障碍型又可以分为ABCDF型。发病机制现在还不是特别明确。有一部分研究指出，可能和以下机制有关，比如能量代谢不足，或者氧化应激，或者兴奋性中毒。再就是S-腺苷酰甲硫氨酸活性降低。可能是它的一个发病机制，临床上主要见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力和肌张力低下。

确诊小儿甲基丙二酸血症需要进行以下检查：1.一般检查：常规生化检查包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、电解质、血氨、血乳酸及血清同型半胱氨酸测定等。 2.串联质谱血酰基肉碱检测：测定血液中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱，患儿血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。 3.气相色谱-质谱尿有机酸检测：尿液中甲基丙二酸、甲基柠檬酸和3-羟基丙酸排量显著增加。 4.酶学分析：通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞酶活性检测确定小儿甲基丙二酸血症的酶缺陷类型。 5.DNA分析：基因突变分析是分型最可靠的依据，并可以根据已经建立的表型基因型关联性分析，指导治疗和预后。 6.影像学检查：小儿甲基丙二酸血症患者脑CT、MRI扫描常见对称性基底节损害。MRI显示双侧苍白球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。

确诊小儿甲基丙二酸血症需要进行以下检查： 1.一般检查：常规生化检查包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、电解质、血氨、血乳酸及血清同型半胱氨酸测定等。 2.串联质谱血酰基肉碱检测：测定血液中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱，患儿血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。 3.气相色谱-质谱尿有机酸检测：尿液中甲基丙二酸、甲基柠檬酸和3-羟基丙酸排量显著增加。 4.酶学分析：通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞酶活性检测确定小儿甲基丙二酸血症的酶缺陷类型。 5.DNA分析：基因突变分析是分型最可靠的依据，并可以根据已经建立的表型基因型关联性分析，指导治疗和预后。 6.影像学检查：小儿甲基丙二酸血症患者脑CT、MRI扫描常见对称性基底节损害。MRI显示双侧苍白球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。

小儿甲基丙二酸血症是一种由于遗传因素导致甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏病，导致体内的L-甲基丙二酸不能变成琥珀酸而不断在血中累积的遗传性疾病。主要表现为发病通常时间早，通过检查会发现血和尿中甲基丙二酸增多，出现严重的间歇性酮症酸中毒，一般还有中枢神经系统症状。 症状： ①发病时间早，一般多在新生儿或早婴儿期就发病。②会有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下的表现。③部分可能还有智力发育落后、肝肿大和昏迷。④如果发病晚（4~14岁左右），则有表现为倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病。 治疗： ①通过采取饮食控制、抗感染、补充维生素等综合治疗。②药物治疗：使用左卡尼汀或口服抗生素可能有效。根据临床表现和生化检查结果调整给予维生素B12。③其他治疗：饮食上要尽早开始限制蛋白质摄入量，减少氨基酸的摄入。

1.一级预防携带者筛查：在高危家庭及时检出携带者（是指具有隐性致病基因，且能传递给后代的外表正常个体），并在检出后积极进行婚育指导，对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实意义。凡家族成员有遗传病或先天畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询，找出病因，明确诊断。 2.二级预防产前诊断：通过染色体检查及基因分析或其表达产物测定（酶和生化测定）来诊断。所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术等方法来完成。 3.三级预防新生儿筛查：通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病在新生儿期进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断。

1.小儿甲基丙二酸血症临床表现无特异性，易于漏诊或误诊，最常见的症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。 2.确诊主要依赖实验室检查，如血尿串联质谱和代谢物检测、酶活性分析和遗传学技术等，检查结果显示血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高和尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加，可确诊。

小儿甲基丙二酸血症治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除。 急性期治疗以补液、维持内环境稳定为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。 长期治疗： 1.饮食治疗：限制天然蛋白质摄入，每日1.0~1.5g/kg，给予特殊配方奶粉或蛋白粉，每日1.5~2.0g/kg，在治疗过程中监测血氨基酸浓度，以防缺乏。 2.维生素B??：维生素B??有效型患者每周肌内注射维生素B??1~2次，每次1.0mg。 3.左旋肉碱：促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄。 4.甲硝唑或新霉素：可减少肠道细菌产生的丙酸。

1.有任何不适及时去医院诊治。 2.保持室内空气流通，空气质量较好时可以开窗通风。 3.开窗通风时注意保暖，防止受凉。 4.多吃新鲜蔬菜、水果和富含维生素B12的辅助食品。 5.避免食用生冷、油腻、辛辣刺激性食物。 6.发病期间注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠和休息，以减轻体力消耗，促进恢复。 7.症状好转后，可先从散步等低强度运动开始，逐渐恢复正常活动。

儿童甲基丙二酸血症有遗传倾向，父母均携带致病基因。儿童甲基丙二酸血症是指儿童血、尿中甲基丙二酸含量增加，多见于新生儿及婴幼儿。儿童以呕吐、呼吸困难、引起酮症酸中毒、低血糖等症状为主。本病为遗传性疾病，常为常染色体隐性遗传，病死率较高。孕妇应合理营养饮食，忌烟酒，多食富含营养、易消化的食品。产前诊断可采用胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检测，以降低该病的发生率。