小儿甲基丙二酸血症怎么回事

发布于  2024-12-31

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甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响人体对蛋白质和某些氨基酸的代谢。以下是关于小儿甲基丙二酸血症的一些重要信息:

1.什么是小儿甲基丙二酸血症?

小儿甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所导致的。正常情况下,人体可以将甲基丙二酸转化为琥珀酸,从而参与能量产生和其他生物过程。然而,在甲基丙二酸血症患者中,这种转化过程受阻,导致甲基丙二酸在体内积累。

2.病因是什么?

甲基丙二酸血症主要有两种类型:先天性甲基丙二酸血症和获得性甲基丙二酸血症。

先天性甲基丙二酸血症是由基因突变引起的,这些突变导致甲基丙二酸变位酶或钴胺素代谢途径中的关键酶缺乏或功能异常。

获得性甲基丙二酸血症可能由于某些药物、维生素B12缺乏、其他疾病或饮食因素引起。

3.症状有哪些?

甲基丙二酸血症的症状在婴儿期和儿童期出现,通常包括以下几个方面:

神经系统症状:如嗜睡、喂养困难、抽搐、运动和智力发育迟缓等。

代谢性酸中毒:导致呕吐、腹泻脱水等。

其他症状:可能还会出现肝脏和肾脏功能异常、血液系统问题等。

4.如何诊断?

医生通常会根据临床表现、血液检查和基因检测来确诊小儿甲基丙二酸血症。血液检查可以检测甲基丙二酸和其他相关代谢产物的水平,基因检测可以确定具体的基因突变。

5.治疗方法是什么?

治疗甲基丙二酸血症的主要方法包括以下几个方面:

饮食管理:对于先天性甲基丙二酸血症患者,特殊的饮食治疗非常重要。通常需要限制蛋白质的摄入,并补充特定的氨基酸和维生素B12。

药物治疗:医生可能会开处方药物来帮助缓解症状和改善代谢。

定期监测:患者需要定期进行血液检查和其他相关检查,以监测病情和治疗效果。

6.预后如何?

预后取决于多种因素,包括疾病的严重程度、治疗的及时性和患者对治疗的反应。早期诊断和适当治疗可以显著改善预后,减少神经系统损伤的风险。然而,即使经过治疗,一些患者可能仍然会有长期的神经系统并发症。

7.遗传咨询的重要性

对于有甲基丙二酸血症家族史的家庭,遗传咨询可以提供关于遗传风险、诊断和产前诊断的信息。这有助于家庭成员做出明智的决策,并提供适当的遗传指导。

对于患有甲基丙二酸血症的小儿和他们的家庭来说,早期诊断和综合治疗是至关重要的。专业的医疗团队包括遗传学家、营养师、神经科医生和其他专家将共同制定个性化的治疗计划,以帮助患者管理病情并提高生活质量。如果您对小儿甲基丙二酸血症有任何疑问或担忧,建议咨询专业的医疗机构或医生,以获取更详细和个性化的建议。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称。
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制何首乌的功效与作用及禁忌症
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制何首乌具有补肝肾、益精血、强筋骨等功效与作用。制何首乌的禁忌症包括湿痰重者禁忌用药、禁忌长期过量用药等。 一,制何首乌的功效与作用 1、补肝肾 制何首乌是何首乌的炮制加工品,性微温,归肝经、肾经,具有补肝肾的功效,对于腰膝酸软、须发早白、崩漏带下等病症有一定的调理效果。 2、益精血 制何首乌还可以起到益精血的作用,能够缓解血虚萎黄、眩晕耳鸣等病症。 3、强筋骨 制何首乌有强筋骨之效,可以改善肢体僵硬、麻木的症状。 二,制何首乌的禁忌症 1、湿痰重者禁忌用药 制何首乌滋补兼收敛,湿痰重者不宜用药,以免进一步加重病情。 2、禁忌长期过量用药 制何首乌属于中药,需要严格按照医嘱用药,不宜长期过量用药,以免增加肝肾负担。
弥漫性食管痉挛的并发症及临床表现
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
弥漫性食管痉挛患者可出现胸痛、吞咽困难、反流等临床表现,可能会出现吸入性肺炎、感染等并发症。 一,临床表现 1、胸痛 弥漫性食管痉挛患者可出现胸痛的症状,疼痛位于胸骨后,可向肩胛骨区放射。 2、吞咽困难 弥漫性食管痉挛可导致高压型食管蠕动异常,会引起食管串珠状或螺旋状狭窄,从而出现吞咽困难的症状。 3、反流 患者食管内可潴留大量的食物,容易向上鼻咽部、口腔等部位反流,可伴随烧心的症状。 二,并发症 1、吸入性肺炎 弥漫性食管痉挛可出现反流的症状,如果发生误吸,可引起吸入性肺炎,出现咳嗽、气促等症状。 2、感染 弥漫性食管痉挛患者病情严重,可能会做介入球囊扩张术来治疗,术后护理不当可能会出现感染的情况。
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红豆汤的功效与作用禁忌?
王伟伟 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
红豆汤的功效与作用有理气活血、清热解毒、利水消肿等。红豆汤的禁忌有尿多者不宜饮用、对红豆过敏者忌饮、不宜过量饮用等。 一,功效与作用 1、理气活血 红豆汤具有理气活血的功效,可以用于改善肝气郁结引起的胸闷、胃胀、胁肋胀痛等症状,对于血瘀引起的面色晦暗、疼痛、经闭等症状也有一定的缓解作用。 2、清热解毒 红豆汤还具有清热解毒的功效,如果患者出现肿毒、疔疮等症状,也可以适当的饮用红豆汤。 3、利水消肿 红豆汤还具有利水消肿的功效,对于机体运化不足引起的身体浮肿、小便不利等现象有一定的辅助治疗效果。 二,禁忌 1、尿多者不宜饮用 红豆汤具有利水的作用,如果尿多者饮用,可导致尿液进一步增多,影响生活质量。 2、对红豆过敏者忌饮 对红豆过敏者也禁止饮用红豆汤,否则会出现过敏反应。 3、不宜过量饮用 不能一次性大量饮用红豆汤,否则会增加肠道负担。
幽门螺旋杆菌的症状怎么治疗
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
幽门螺旋杆菌一般指幽门螺杆菌,幽门螺杆菌感染的症状有上腹部疼痛、腹胀、恶心等,可以通过一般治疗、对症治疗、对因治疗等方式来处理,具体如下: 一,症状 1、上腹部疼痛 幽门螺杆菌侵入机体后,寄生在胃部黏膜中,可能会损伤或刺激胃部黏膜,引起疼痛。疼痛常位于上腹部。 2、腹胀 幽门螺杆菌感染发生时,胃部正常的生理功能受到影响,可能会导致胃部蠕动减慢,使食物滞留在胃内,引起腹胀。 3、恶心 幽门螺杆菌感染可能会导致胃肠道内菌群紊乱,使食物在胃内发酵,引起恶心的症状。 二,治疗 1、一般治疗 患者应养成良好的生活习惯,注意饮食卫生,尽量避免食用辛辣刺激的食物,有利于病情的恢复。 2、对症治疗 如果患者出现腹胀,在症状严重的情况下,可以在医生的指导下使用多潘立酮、莫沙必利、双歧杆菌等药物进行缓解。 3、对因治疗 幽门螺杆菌感染可以通过四联疗法来处理,常用的药物有阿莫西林、克拉霉素、奥美拉唑、胶体果胶铋等。
慢性萎缩性胃炎伴肠化的病因,怎么办
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
慢性萎缩性胃炎伴肠化考虑是幽门螺杆菌感染、胃黏膜损伤因子刺激、自身免疫机制异常等因素所致,可以通过改善饮食结构、药物治疗、手术治疗等方法处理。 一,病因 1、幽门螺杆菌感染 如果与感染者长期密切接触、使用感染者用过的餐具等,容易感染幽门螺杆菌,进而引起慢性萎缩性胃炎伴肠化。 2、胃黏膜损伤因子刺激 如患者长期进食粗糙或刺激性的食物、酗酒、长期服用非甾体类抗炎药等,均会导致胃黏膜损伤,进而诱发慢性萎缩性胃炎伴肠化。 3、自身免疫机制异常 大部分患者体内存在壁细胞抗体、内因子抗体,其中壁细胞抗体与抗原结合可破坏壁细胞,促使胃黏膜保护功能下降。而内因子抗体可导致内因子分泌减少,会导致维生素B12吸收不良,从而引起慢性萎缩性胃炎伴肠化,所以认为自身免疫机制异常也可引起萎缩性胃炎伴肠化。 二,治疗 1、改善饮食结构 患者应该尽量避免进食生冷、辛辣、刺激、坚硬的食物,并戒烟、戒酒,同时还需要保持规律的饮食习惯。 2、药物治疗 患者可以遵医嘱使用奥美拉唑、兰索拉唑、阿莫西林、甲硝唑、果胶铋等药物治疗,有根除幽门螺杆菌和缓解症状的作用。 3、手术治疗 如果萎缩性胃炎伴肠化的病情比较严重,可以选择手术治疗,如黏膜剥离术。
牛膝泡水喝的功效是什么
卫兰香 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
牛膝泡水喝的功效是逐瘀通经、补益肝肾、强筋健骨等。 1.逐瘀通经 牛膝味苦、甘,酸,具有逐瘀通经的功效,患者按照医生的要求使用牛膝泡水后,能够帮助缓解产后瘀血的情况。 2.补益肝肾 牛膝归肝经和肾经,能够补益肝肾,患者在医生的指导下使用牛膝泡水饮用,可以在一定程度上减轻肝肾不足的情况。 3.强筋健骨 牛膝性平,可以发挥强筋健骨的功效,患者根据医生的规定使用牛膝泡水,有助于改善腰膝酸软、筋骨无力等不适症状。
粘连性中耳炎的症状及治疗?
路承 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
粘连性中耳炎患者可出现听力减退、耳鸣、眩晕等症状。患者可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式来处理,具体如下: 一,症状 1、听力减退 中耳炎性因子透过圆窗膜进入内耳,可引起内耳损害,从而导致听力减退。大部分患者为传导性听力减退,少部分患者为混合性听力减退。 2、耳鸣 粘连性中耳炎可导致中耳腔水肿,鼓膜充血内陷,甚至中耳腔形成积液,从而引起耳鸣。 3、眩晕 粘连性中耳炎可导致咽鼓管狭窄,甚至是阻塞,从而引起眩晕。 二,治疗 1、一般治疗 患者需要保持耳部清洁卫生,避免耳内进水,洗澡时可以佩戴耳塞,预防感染。患者应积极治疗鼻腔疾病,若出现流涕的症状,应交叉单侧擤鼻涕。 2、药物治疗 如果患者合并化脓性中耳炎,需要使用抗生素,比如头孢呋辛、头孢克肟、青霉素等进行治疗。 3、手术治疗 患者可以根据自身实际情况,选择做手术,比如鼓膜切开术、鼓膜重睑术等进行治疗。
五个月宝宝晚上频繁夜醒怎么办
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
五个月宝宝晚上频繁夜醒可能与生理因素有关,还可能由湿疹、佝偻病等病理因素引起,要根据情况处理。 一、生理因素 如果宝宝睡前进食过多,可能会引起腹胀,从而会影响其睡眠,出现频繁夜醒的症状,一般无需特殊治疗,家长可以适当按摩宝宝腹部,促进消化,提高睡眠质量。 二。病理因素 1.湿疹 宝宝身上起湿疹后,可因明显的瘙痒症状而频繁惊醒,家长可以在医生的指导下给予宝宝糠酸莫米松、氢化可的松、地塞米松等药物治疗,减轻不适症状。 2.佝偻病 患有佝偻病后,血钙浓度下降,可引起宝宝神经兴奋性升高,出现多汗、易惊、夜间哭闹等症状,家长可以配合医生给予宝宝碳酸钙、葡萄糖酸钙、维生素D等药物治疗,改善病情。
甲基丙二酸血症遗传谁
商晓红 副主任医师
山东省立医院 三甲
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因,这两个致病基因大多数遗传自父母,父母是携带者,他们个人携带单个基因不会发病,患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传,父母是携带,孩子是患儿,孩子相对有25%的发病概率。所以,建议如果家庭有发现这种患儿时,最好做遗传方面检测,能够明确是否携带还是患病,可以得到及时正确的治疗。
什么是小儿甲基丙二酸血症
商晓红 副主任医师
山东省立医院 三甲
小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,是遗传代谢病里的有机酸血症,目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多,大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症,又是遗传代谢病,而且是一种常染色体的隐性遗传病,这种疾病由于发病早,所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查,就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家,尤其在北方地区,这个病的发病率还是比较高的,通过早期筛查、早期诊断、早期治疗,很多患儿目前都得到了非常有效、非常好的治疗效果,这个病是可查可治的,希望大家对这个病有更多的认识。
甲基丙二酸血症的症状
刘健 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状,因为这是一种隐性遗传性疾病,所以主要表现在婴幼儿,患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐,导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象,同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。
甲基丙二酸血症能治好吗
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
小儿甲基丙二酸血症不能治好,只能改善症状,维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,症状发作比较早,通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水,还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷,会危及生命。小儿一旦确诊,一定要遵医嘱及时给予对症治疗,缓解症状,避免病情继续发展,完全治愈的可能性很小。
甲基丙二酸血症的症状
齐玉波 副主任医师
上饶市人民医院 三甲
甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,主要表现为:一、胃肠道症状,如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状,如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良,还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。