小儿甲基丙二酸血症,定义是一种有机酸血症,是常染色体隐性遗传病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢,就是维生素B12代谢导致的疾病。大体上分为两种类型,
一、是MCM缺陷型,
二、就是维生素B12代谢障碍型。其中MCM型又分为0型和1型,而维生素B12代谢障碍型又可以分为ABCDF型。发病机制现在还不是特别明确。有一部分研究指出,可能和以下机制有关,比如能量代谢不足,或者氧化应激,或者兴奋性中毒。再就是S-腺苷酰甲硫氨酸活性降低。可能是它的一个发病机制,临床上主要见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力和肌张力低下。